Un gene che gioca molti ruoli fondamentali nelle cellule in tutto il corpo è, per la prima volta, sono stati implicati nella malattia umana, secondo i ricercatori del Centro per la Genetica Umana Duca .
Un difetto nel gene onnipresente dinamina 2 alla base di una forma del prevalente, disturbi nervosi familiare, noto come Charcot-Marie-Tooth (CMT). Il disturbo colpisce circa 1 ogni 2.500 persone, che lo rende uno dei più comune di tutte le malattie ereditarie, hanno detto i ricercatori.
Le loro scoperte rivelano anche un legame finora sconosciuto tra CMT e una carenza di globuli bianchi, suggerendo che i difetti di dinamina 2 potrebbe alla base di entrambe le condizioni, i ricercatori hanno riportato nel 30 Gennaio 2005, numero di Nature Genetics.
La scoperta - insieme con le precedenti scoperte di geni che possono anche causare la malattia geneticamente eterogenea e debilitante - sta fornendo una nuova visione del sistema nervoso, ha detto l'autore principale dello studio Züchner Stephan, MD, professore assistente di psichiatria e membro del Duke Center for Human Genetics. Inoltre, ha detto, i risultati portano una migliore comprensione dei tipi di difetti che potrebbero, in generale, portare a disordini dei nervi periferici.
"Come la funzione di ogni nuovo gene viene alla luce, un quadro sta emergendo circa il gene e le famiglie che sono alla base di proteine diverse forme di Charcot-Marie-Tooth e, forse, altre malattie del sistema nervoso come bene", ha detto Züchner.
Mentre monta la prova per la base genetica delle diverse forme della malattia, gli scienziati possono iniziare a sviluppare terapie per indirizzare specificamente le cause della CMT in particolare a famiglie, ha aggiunto l'autore senior Jeffery Vance, MD, direttore associato del Centro per la genetica umana e docente di medicina alla Duke.
Tratti distintivi della CMT sono indebolimento dei muscoli dei piedi e delle mani che si diffonde gradualmente alle gambe e alle braccia. Gli unici trattamenti ora disponibili per i pazienti con la malattia includono la terapia fisica e di attività moderata per mantenere la forza muscolare. I pazienti spesso si basano su bretelle gamba e, in alcuni casi, diventano sedia a rotelle-dipendente.
Il difetto di fondo di CMT è l'atrofia muscolare a causa di una mancanza di stimoli dai nervi. Che la mancanza di stimolazione deriva da una delle due cause, che definiscono le due forme primarie della malattia: tipo CMT 1 e 2.
Nel tipo CMT 1, la velocità dell'impulso nervoso rallenta a causa della degradazione della guaina mielinica protettiva che copre normalmente gli assoni dei nervi, Züchner spiegato. Gli assoni sono i cavi come estensione del neurone dal corpo cellulare del midollo spinale al momento, o sinapsi, tra la fine del nervo e del muscolo. Assoni demielinizzati condurre gli impulsi nervosi a ritmi più lenti del normale, causando la comunicazione di stallo.
Al contrario, i pazienti con CMT di tipo 2, che deriva da una rottura nel assone del nervo stesso, mostra normale, o quasi normale, velocità di impulso nervoso. Difetti nei geni multipli sono stati trovati alla base di tipi di CMT 1 e 2.