ボディ全体のセルの多くの基本的な役割を担う遺伝子はずっと人類遺伝学のための公爵の Center 研究者に従って人間の病気で、はじめて、関係しています。
いたるところにある遺伝子の dynamin 2 の欠陥は Charcot Marie 歯の病気 (CMT) として知られている流行する、家族性の神経の無秩序の 1 つの形式の下にあります。 無秩序はすべての遺伝性の無秩序の共通のそれに 1 つをしている 2,500 人毎にのおよそ 1 つに言いました研究者を影響を与えます。
調査結果はまた白血球の CMT と dynamin 2 の欠陥が両方の条件の下にあるかもしれませんことを提案する不足 2005 年 1 月 30 日の性質の遺伝学の問題に報告される研究者間の前に未知のリンクを明らかにします。
発見 -- また遺伝的に異質および衰弱させる病気を引き起こすことができる遺伝子のより早い調査結果とともに -- 新しい洞察力を神経系に提供しましたり、人類遺伝学のための公爵の Center 調査スティーブン Züchner、 M.D.、補助精神科教授およびメンバーの最初著者を言いました。 また、彼は言いました、調査結果は周辺神経の無秩序の、一般に原因となるかもしれない欠陥の種類のよりよい理解を持って来ます。
「各々の新しい遺伝子の機能が明るみに出ると同時に、映像は遺伝子について現れて、 Charcot Marie 歯の病気および多分他の神経系病気の異なった形式のまた下にある蛋白質グループ」と Zuchnerr は言いました。
証拠が無秩序の異なった形式の遺伝の基礎のために取付けると同時に、科学者はとりわけ公爵で CMT グループ、バンス、 M.D.、人類遺伝学のための中心のアソシアトディレクターおよび医学部教授追加された年長の著者 Jeffery の根本的原因を特に目標とするために療法を開発し始めることができます。
CMT の認刻極印は足およびアームに次第に広がるフィートおよび手の筋肉の弱めを含んでいます。 病気の患者に使用できる唯一の処置は今物理療法および筋肉強さを維持するために適当な作業を含んでいます。 患者は頻繁に足の波カッコに頼り、場合によっては、車椅子依存するようになります。
CMT の根本的な欠陥は神経からの刺激の欠乏による筋肉萎縮です。 刺激のその欠乏は病気の 2 つの一次形式を定義する 2 つの根本的な原因の 1 つから生じます、: CMT のタイプ 1 および 2。
CMT のタイプ 1 では、神経衝撃の速度は普通神経の軸索をカバーする保護ミエリン外装の劣化が原因で、 Züchner 説明しました遅らせます。 軸索は脊髄の細胞体からの接続へニューロンのケーブルそっくりの拡張、または神経末端と筋肉間のシナプス、です。 Demyelinated の軸索は正常より遅いレートで神経衝撃を行ないま、停止するために通信連絡を引き起します。
それに対して、の患者は神経の軸索の故障自体に起因する CMT のタイプ 2、展示品の常態、かほぼ通常、神経衝撃促進します。 多重遺伝子の欠陥は CMT のタイプ 1 および 2. の下にあるためにありました。
まれに、家族は CMT のタイプ 1 か 2 とのそれらの普通準の間でだいたい下る徴候の病気の形式を表わしますと、 Zuchnerr は言いました。 より早い研究は 3 つの染色体の位置で未知の遺伝的欠陥に病気のこの 「中間」形式をリンクしました。
更に原因の検索を狭くするために、公爵チームは候補者の病気の遺伝子の欠陥のためのそれらの染色体領域の 1 つに、リンクされて中間 CMT が 3 人の無関係なグループを、選別しました。 十分調査された dynamin 2 の遺伝子で条件がすべての表わされた一義的な突然変異あった家族、見つけました。
dynamin 2 によって符号化される蛋白質は CMT の人々の神経系に対する効果を説明するかもしれない複数の重大な細胞プロセス、とバンス言いました調整します。 例えば、蛋白質は末梢神経系の神経の化学神経のメッセンジャー、か神経伝達物質のリサイクルの重要な役割を、担います。
蛋白質はセルの異なった部分に蛋白質のための交通機関を構成する 「微小管」のネットワークを維持するためにまた重大、彼追加しましたです。 そのような細胞輸送はニューロンが脊髄からのフィートおよび手への間隔に及ばなければならないこと与えられる周辺神経で特に重要ですとバンスは言いました。
それ以上の調査は dynamin 2 の遺伝子の欠陥がすべて製品蛋白質の同じ部分を符号化する領域で下ったことを明らかにしました。 dynamin 2 蛋白質の同じアミノ酸のブロックを変えた突然変異を運んだグループの 2 つはまた、白血球の不足、前に CMT の報告された研究者にリンクされなかった条件を共有しました。