Gen który bawić się wiele fundamentalnych rola w komórkach przez cały ciała, pierwszy raz wplątywał w ludzkiej chorobie, według badaczów przy diuka centrum dla Ludzkich genetyka.
Defekt w wszędobylskim genu dynamin 2 leżeć u podłoża jeden formę przeważajacy, rodzinny nerwu nieład, znać jako ząb choroba (CMT). Nieład wpływa w przybliżeniu 1 w każdy 2.500 ludziach, robi mię jeden najwięcej błonia wszystkie dziedziczni nieład, powiedział badaczów.
Ich znalezienia także wyjawiają nieznane połączenie między CMT i niedostatkiem białe komórki krwi poprzednio, sugeruje badacze donoszący w Jan. 30, 2005, zagadnienie natur genetyka. że defekty w dynamin 2 można leżeć u podłoża oba warunki
Odkrycie -- wraz z wczesnymi znalezieniami geny które mogą także powodować genetycznie osłabiającą i heterogeniczną chorobę -- providing nowego wgląd w układ nerwowego, powiedział pierwszy autora nauka Stephan, Züchner, M.D, asystent profesora psychiatria diuka centrum dla Ludzkich genetyka i członek. Także, powiedział znalezienia przynoszą lepszy zrozumienie typ defekty które można, ogólnie, prowadzić peryferyjni nerwów nieład.
"Jako funkcja each nowy genu komes zaświecać wyłania się o genie, obrazek i protein rodziny które leżeć u podłoża różne formy ząb choroba i inne układ nerwowy choroby być może także," Züchner powiedział.
Gdy dowód wspina się dla genetycznej podstawy nieład różne formy, naukowowie mogą zaczynać rozwijać terapie specyficznie celować korzenie problemu CMT rodziny szczególnie, dodający starszy autor Vance, M.D, stowarzyszony dyrektor centrum dla Ludzkich genetyka i profesor medycyny Jeffery., przy diukiem.
Znamiona CMT zawierają osłabiać mięśnie ręki i cieki które rozszerzania się stopniowo ręki i nogi. Jedyni traktowania teraz dostępni pacjenci z chorobą zawierają fizycznej terapii i osoba o umiarkowanych poglądach aktywność utrzymywać mięsień siłę. Pacjenci często polegają na noga brasach i zostać osobą zależną, w niektorych przypadkach.
Zasadniczy defekt w CMT jest mięśnia atrofią należnym brak pobudzenie od nerwów. Ten brak pobudzenie wywodzi się od jeden dwa prawdziwej przyczyny która definiują dwa początkowej formy choroba, CMT typ - 1 i 2.
W CMT typ - 1 prędkość nerwu bodziec zwalnia opłatę degradacja Züchner ochronny myelin sheath który normalnie zakrywa nerwów axons, wyjaśniał. Axons są jak rozszerzenie neuron od komórki ciała w rdzeniu kręgowym lub synapse połączenie, między nerwu ending mięśniem i. Demyelinated axons prowadzą nerwów bodzów przy wolnymi tempami niż normalna, powoduje komunikację opóźniać.
W kontrascie, pacjenci z CMT typ który wynika od awarii w nerwu axon, - 2, eksponata normalna, lub zbliża - normalna, nerwu bodziec przyśpiesza. Defekty w wieloskładnikowych genach znajdowali leżeć u podłoża CMT typ 1, 2. i.
W rzadkich skrzynkach, członkowie rodziny eksponują formę choroba z objawami które spadają gdzieś między tamto normalnie kojarzącymi z lub CMT typ - 1 lub 2, Züchner powiedział. Wczesny badanie łączył ten "średnią" formę choroba niewiadomi genetyczni defekty przy trzy różnymi chromosomowymi lokacjami.
Dalej zwężać się rewizję dla przyczyn ekranizował trzy niepowiązanej rodziny z średnim CMT łączącym jeden tamte chromosomowi regiony dla defektów w kandydat choroby genach diuk drużyna. Członkowie rodziny które warunek w studiującym dynamin 2 genie wszystkie wystawione unikalne mutacje, zakładają.
Proteina szyfrująca dynamin 2 moduluje kilka krytycznych komórkowych procesy które można wyjaśniać swój skutki na układzie nerwowym w ludziach z CMT, Vance powiedział. Na przykład proteina bawić się znacząco rola w przetwarzać chemiczni nerwów gonowie lub neurotransmitters, w nerwach peryferyjny układ nerwowy.
Proteina jest także krytyczna dla utrzymywać sieć która ustanawia przewiezionego system dla protein różne części komórka "microtubules", on dodawał. Taki komórkowy transport jest szczególnie znacząco w peryferyjnych nerwach dawać że neurony muszą rozciągać się odległość od rdzenia kręgowego ręki i cieki, Vance powiedział.