Um gene que jogasse muitos papéis fundamentais nas pilhas durante todo o corpo, tem sido implicado pela primeira vez na doença humana, de acordo com pesquisadores no Duque Centro para a Genética Humana.
Um defeito no dynamin ubíquo 2 do gene é a base de um formulário da desordem predominante, familiar do nervo, conhecida como a doença do Charcot-Marie-Dente (CMT). A desordem afecta aproximadamente 1 em cada 2.500 povos, fazendo lhe um do mais comum de todas as desordens hereditárias, disse os pesquisadores.
Seus resultados igualmente revelam uma relação previamente desconhecida entre CMT e uma deficiência dos glóbulos brancos, sugerindo que os defeitos no dynamin 2 possam ser a base de ambas as circunstâncias, pesquisadores relatados na introdução do 30 de janeiro de 2005 da Genética da Natureza.
A descoberta -- junto com resultados mais adiantados dos genes que podem igualmente causar a doença genetically heterogênea e debilitante -- está fornecendo a introspecção nova no sistema nervoso, disse o primeiro autor do estudo Stephan Züchner, M.D., professor adjunto do psiquiatria e membro do Duque Centro para a Genética Humana. Igualmente, disse ele, os resultados trazem uma compreensão melhor dos tipos de defeitos que puderam, geralmente, conduzir às desordens periféricas do nervo.
“Enquanto a função de cada gene novo vem se iluminar, uma imagem está emergindo sobre o gene e as famílias da proteína que são a base de formulários diferentes da doença do Charcot-Marie-Dente e talvez das outras doenças de sistema nervoso também,” Züchner disse.
Enquanto a evidência monta para a base genética dos formulários diferentes da desordem, os cientistas podem começar a desenvolver terapias para visar especificamente em particular as causas origem de famílias de CMT, Jeffery superior adicionado Vance autor, M.D., director adjunto do Centro para a Genética Humana e professor da medicina no Duque.
As Indicações de CMT incluem o enfraquecimento dos músculos dos pés e das mãos que espalha gradualmente aos pés e aos braços. Os únicos tratamentos agora disponíveis aos pacientes com a doença incluem a actividade da fisioterapia e do moderado para manter a força de músculo. Os Pacientes confiam frequentemente em cintas do pé e, em alguns casos, tornam-se cadeira de rodas-dependentes.
O defeito subjacente em CMT é atrofia do músculo devido a uma falta da estimulação dos nervos. Essa falta da estimulação provem de uma de duas causas subjacentes, que definem os dois formulários preliminares da doença: Tipo de CMT - 1 e 2.
No tipo de CMT - 1, a velocidade do impulso de nervo retarda devido à degradação da bainha de myelin protectora que cobre normalmente axónio do nervo, Züchner explicou. Os Axónio são cabo-como a extensão do neurônio do corpo de pilha na medula espinal à articulação, ou a sinapse, entre o término de nervo e o músculo. Os axónio de Demyelinated conduzem impulsos de nervo em umas taxas mais lentas do que normais, fazendo com que uma comunicação pare.
Ao contrário, os pacientes com CMT dactilografam - 2, que resulta de uma divisão no axónio do nervo própria, normal da exibição, ou quase normal, velocidades do impulso de nervo. Os Defeitos em genes múltiplos foram encontrados para ser a base dos tipos 1 e 2. de CMT.
Em casos raros, os membros da família exibem um formulário da doença com sintomas que caem em algum lugar entre aqueles normalmente associados com um ou outro tipo de CMT - 1 ou 2, Züchner disse. Uma pesquisa Mais Adiantada tinha ligado este formulário “intermediário” da doença aos defeitos genéticos desconhecidos em três lugar cromossomáticos diferentes.
Para reduzir mais a busca para causas, a equipe do Duque seleccionou três famílias não relacionadas, com o CMT intermediário ligado a uma daquelas regiões cromossomáticas, para defeitos em genes da doença do candidato. Os membros da família que tiveram a circunstância todas as mutações originais exibidas no gene bem examinado do dynamin 2, encontraram.
A proteína codificada pelo dynamin 2 modula diversos processos celulares críticos, que puderam explicar seus efeitos no sistema nervoso nos povos com CMT, Vance disse. Por exemplo, a proteína joga um papel importante no recicl de mensageiros químicos do nervo, ou de neurotransmissor, nos nervos do sistema nervoso periférico.
A proteína é igualmente crítica para manter a rede de “microtubules” que constitui o sistema de transporte para proteínas às partes diferentes da pilha, ele adicionou. Tal transporte celular é particularmente importante nos nervos periféricos dados que os neurônios devem medir a distância da medula espinal aos pés e às mãos, Vance disse.