Ген который играет много основных ролей в клетках повсеместно в тело имеет, для the first time, вовлечено в людском заболевании, согласно исследователям на Герцоге Центре для Людской Генетики.
Дефект в вездесущем dynamin 2 гена кладет одну форму в основу превалирующего, семейного разлада нерва, известного как заболевание Charcot-Мари-Зуба (CMT). Разлад влияет на приблизительно 1 в каждых 2.500 людях, делая им один самого общего всех потомственных разладов, сказал исследователям.
Их заключения также показывают ранее неизвестное соединение между CMT и дефицитом белых клеток крови, предлагая что дефекты в dynamin 2 могли положить оба условия в основу, исследователями сообщенными в 30-ое января 2005, вопросом Генетики Природы.
Открытие -- вместе с более предыдущими заключениями генов которые могут также причинить genetically несродное и ослабляющее заболевание -- обеспечивает новую проницательность в слабонервную систему, сказал первому автору изучения Stephan Züchner, M.D., ассистента профессора психиатрии и члена Герцога Центра для Людской Генетики. Также, он сказал, заключения приносят более лучшее вникание типов дефектов которые могли, вообще, вести к периферийным разладам нерва.
«По Мере Того Как функция каждого нового гена приходит осветить, изображение вытекает о гене и семейства протеина которые кладут различные формы в основу заболевания Charcot-Мари-Зуба и возможно других заболеваний слабонервной системы также,» Züchner сказало.
По Мере Того Как доказательство устанавливает для генетической основы форм разлада различных, научные работники могут начать начинать терапии специфически для того чтобы пристрелть первопричины семейств CMT в частности, добавленного старшего Джеффри Vance автор, M.D., заместителя директора Центра для Людской Генетики и профессора медицины на Герцоге.
Вехи CMT включают слабеть мышц ног и рук который распространяет постепенно к ногам и рукояткам. Единственные обработки теперь доступные к пациентам с заболеванием включают физическую терапию и вмеру деятельность для поддержания прочности мышцы. Пациенты часто полагаются на расчалках ноги и, в некоторые случаи, будутся кресло-коляск-зависимыми.
Основной дефект в CMT атрофия мышцы должная к отсутсвию стимулирования от нервов. То отсутсвие стимулирования запруживает от одной из 2 первопричин, которые определяют 2 основных формы заболевания: Тип CMT - 1 и 2.
В типе CMT - 1, скорость ИМПа ульс нерва замедляет должное к ухудшению защитной оболочки миелина которая нормально покрывает аксоны нерва, Züchner объяснило. Аксоны кабел-как выдвижение неврона от тела клетки в спинном мозге к словоразделу, или синапс, между законцовкой нерва и мышцей. Аксоны Demyelinated дирижируют ИМПы ульс нерва на более медленных тарифах чем нормально, причиняющ сообщение поставить в стойло.
В контрасте, пациенты с CMT печатают - 2, который приводит к от нервного расстройства самого в аксоне нерва, нормальный экспоната, или приближают к - нормальный на машинке, скорости ИМПа ульс нерва. Были найдены, что кладут Дефекты в множественных генах типы в основу 1 и 2. CMT.
В редких случаях, члены семьи показывают форму заболевания с симптомами которые понижаются где-то между теми нормально связываемыми с любым типом CMT - 1 или 2, Züchner сказал. Более Предыдущее исследование соединило эту «промежуточную» форму заболевания к неизвестным генетическим дефектам на 3 различных хромосомных положениях.
Более далее для того чтобы сужать поиск для причин, команда Герцога экранировала 3 самостоятельных семейства, при промежуточное CMT соединенное до одна из тех хромосомных зон, для дефектов в генах заболеванием выбранного. Члены семьи которые имели условие все показанные уникально перегласовки в хорошо-изученном гене dynamin 2, они нашли.
Протеин зашифрованный dynamin 2 модулирует несколько критических клетчатых процессов, которые могли объяснить свои влияния на слабонервной системе в людях с CMT, Vance сказал. Например, протеин играет важную роль в рециркулировать химических посыльных нерва, или нейротрансмиттеров, в нервах периферийной слабонервной системы.
Протеин также критический для поддержания сети «микротрубочек» которая образовывает транспортную систему для протеинов к различным частям клетки, он добавил. Такой клетчатый переход в частности важен в периферийных дали нервах, котор что невроны должны span расстояние от спинного мозга к ногам и рукам, Vance сказал.