在细胞扮演许多根本作用在这个机体中的基因在人力疾病，第一次，被牵连了，根据公爵的 Center 研究员人类遗传学的。
在普遍存在的基因 dynamin 2 的一个缺陷强调流行，家族神经紊乱的一份表单，叫作 Charcot Marie 齿疾病 (CMT)。 紊乱影响大约 1 在每 2,500 个人，做它一最公用所有遗传性紊乱，说研究员。
他们的发现也显示 CMT 和白细胞缺乏，建议在 dynamin 2 的缺陷也许强调两个情况，在 2005年 1月报告的研究员之间的一个以前未知的连结 30日，本质遗传学的问题。
发现 -- 与可能也导致这个基因上异种和致衰弱的疾病基因一起的更早的发现 -- 提供新的答案到神经系统，第一个作者说这个研究演史 Züchner、 M.D.、辅助精神病学教授公爵 Center 的和成员的人类遗传学的。 并且，他说，发现带来对可能缺陷的种类的更好的了解，一般来说，导致外围神经紊乱。
“当每个新的基因的功能明朗化，照片涌现关于这个基因或许，并且强调 Charcot Marie 齿疾病和其他神经系统疾病的不同的表单的蛋白质系列”， Zuchnerr 说。
当证据为紊乱的不同的表单的基因基本类型挂接，科学家能开始开发疗法特别是特别地瞄准 CMT 系列，被添加的高级作者 Jeffery 万斯、 M.D.、中心的副主任人类遗传学和医学教授的起因在公爵。
CMT 特点包括逐渐分布到行程和胳膊的减弱英尺和现有量肌肉。 唯一的处理可用对有这个疾病的病人现在包括物理疗法和中等活动维护肌肉强度。 患者经常取决于行程大括号，并且，在某些情况下，变得轮椅从属。
在 CMT 的基础缺陷是肌肉萎缩由于缺乏从神经的刺激。 该缺乏刺激源于二个根本原因之一，定义了疾病的二份主要表单： CMT 第一类型和 2。
在 CMT 第一类型，神经冲动的速度减慢由于通常报道神经轴突防护髓鞘的降低， Züchner 解释了。 轴突是神经元的象电缆的扩展名从池体的在脊髓对会合或者突触，在神经末梢和肌肉之间。 Demyelinated 轴突比正常执行神经冲动以更加缓慢的费率，造成通信停止。
相反，有 CMT 第二类型的，患者起因于在神经轴突的细分，展览正常或者几乎正常，神经冲动加速。 发现在多基因的缺陷强调 CMT 类型 1 和 2。
偶然地，家庭成员陈列疾病的表单与下跌在那些通常关联之间与 CMT 第一类型或 2 的症状的， Zuchnerr 说。 更加早期的研究与未知的原始缺陷链接了这个疾病的此 “半成品”表单在三个不同染色体地点。
进一步缩小搜索原因，公爵小组筛选三个无关的系列，当半成品 CMT 被链接到那些染色体地区之一，在候选人疾病基因的缺陷的。 有这个情况所有被陈列的唯一变化在被学习的 dynamin 2 基因的家庭成员，他们查找了。
dynamin 输入的蛋白质 2 调整几个重要蜂窝电话进程，也许解释其对神经系统的作用在有 CMT 的人，万斯说。 例如，蛋白质在回收扮演重要作用化工神经通讯员或者神经传送体，在周围神经系统的神经。
蛋白质为维护构成蛋白质的运输系统对这个细胞的不同的部分 “微管”的网络也是重要的，他添加了。 这样蜂窝电话运输是特别重要的在假设的外围神经神经元必须跨过从脊髓的距离到英尺和现有量，万斯说。
进一步研究表示在 dynamin 2 基因的缺陷全部在这个区域输入其产品蛋白质的同一个部分的下跌。 二系列，运载一个变化修改 dynamin 2 蛋白质的同一氨基酸构件，也共享白细胞缺乏，与 CMT 不以前被链接的情况，研究员报告。