En gen, som leker många grundroller i cellalltigenom förkroppsliga, för den första tiden, har blandats in i människasjukdom, enligt forskare på Hertigen Centrerar för MänniskaGenetik.
En hoppa av i den allestädes närvarande gendynaminen 2 underligger en bildar av den förhärska familial nervoordningen som är bekant som Charcot-Marie-Tanden sjukdomen (CMT). Oordningen påverkar ungefärligt 1 i varje 2.500 folk, danande det en av de mest ärftliga oordningarna för allmänningen allra, sade forskarna.
Deras rön avslöjer också ett föregående okänt anknyter mellan CMT och en brist av vitblodceller som föreslår, som hoppar av i styrka för dynamin 2, underligg båda villkorar, forskarna som anmälas i Jan.en 30, 2005, utfärdar av NaturGenetik.
Upptäckten -- samman med tidigare rön av gener som kan också orsaka den genetiskt heterogena och debilitating sjukdomen -- ger ny inblick in i nervsystemet, sade att den första författare av studien Stephan Züchner, M.D., assistentprofessor av psykiatri och medlemmen av Hertigen Centrerar för MänniskaGenetik. Också, sade han, kommer med rönet en bättre överenskommelse av typerna av hoppar av den styrka, i allmänhet som är bly- till kringutrustningnervoordningar.
”Som fungera av varje ny gen kommer att tända, dyker upp en föreställa om genen, och proteinfamiljer, som underligger olikt, bildar av Charcot-Marie-Tand sjukdom och kanske andra nervsystemsjukdomar som väl,”, sade Züchner.
Som bevisar monteringar för den genetiska basen av den olika oordningen bildar, forskare kan börja att framkalla terapier specifikt för att uppsätta som mål rota orsakar av familjer för CMT i synnerhet, den ökade höga författare Jeffery Vance, M.D., den förbundna direktören av Centrera för MänniskaGenetik och professor av medicinen på Hertigen.
Kännemärkear av CMT inkluderar försvagning av musklerna av foten och räcker att spridningar till lägger benen på ryggen och beväpnar gradvist. De enda behandlingarna som är tillgängliga till tålmodig med sjukdomen, inkluderar sjukgymnastik och dämpar nu aktivitet för att underhålla muskelstyrka. Tålmodig rely ofta lägger benen på ryggen på stag och, blir i vissa fall rullstol-anhörigen.
Det bakomliggande hoppar av i CMT är muskeln förtvinar tack vare en brist av stimulansen från nerverna. Att brist av stimulansstems från en av bakomliggande två orsakar, som definierar de primära tvåna, bildar av sjukdomen: CMT-typ - 1 och 2.
I CMT-typ - 1, rusa av nervimpulsen saktar tack vare degradering av den skyddande myelinskidan, som täcker normalt nervaxons, Züchner förklarade. Axons är kabel-något liknande f8orlängningen av neuronen från cellen förkroppsligar i ryggmärgen till kritiskt ögonblick eller synapse, mellan nervändelsen och muskeln. Demyelinated axons förar nervimpulser på långsammare klassar än det normala och att orsaka kommunikation till stallen.
I kontrast tålmodig med CMT-typ - 2, som resulterar från ett sammanbrott i nervaxonen sig själv, ställ ut det normala, eller near - det normala, nervimpulsen rusar. Hoppar av i multipelgener har funnits för att underligga CMT-typer 1 och 2.
I sällsynta fall ställer ut familjemedlemmar en bilda av sjukdomen med tecken som nedgången någonstans mellan de som normalt är tillhörande med antingen CMT-typ - 1 eller 2, Züchner sade. Tidigare forskning hade anknutit denna ”intermediate” bildar av sjukdomen till okänt genetiskt hoppar av på tre olika chromosomal lägen.
Att vidare att begränsa sökandet för orsakar, Hertigen som laget avskärmde tre unrelated familjer, med mellanliggande CMT som anknytas till en av de chromosomal regioner, för hoppar av i kandidatsjukdomgener. Familjemedlemmar, som hade villkora alla ställda ut unika mutationar i denutstuderade genen för dynamin 2, grundar de.
Proteinet kodat av dynamin 2 modulerar flera kritiskt cell- bearbetar, som kan förklarar dess verkställer på nervsystemet i folk med CMT, sade Vance. Till exempel leker proteinet en viktig roll i återvinningen av kemiska nervbudbärare eller neurotransmitters, i nerver av kringutrustningnervsystemet.
Proteinet är också kritiskt för att underhålla knyta kontakt av ”microtubules”, som utgör transportsystemet för proteiner till olika delar av cellen, honom tillfogade. Sådan cell- transport är bestämt viktig i de givna kringutrustningnerverna, att neurons måste spänna över distansera från ryggmärgen till foten och räcker, sade Vance.