在細胞扮演許多根本作用在這個機體中的基因在人力疾病，第一次，被牽連了，根據公爵的 Center 研究員人類遺傳學的。
在普遍存在的基因 dynamin 2 的一個缺陷強調流行，家族神經紊亂的一份表單，叫作 Charcot Marie 齒疾病 (CMT)。 紊亂影響大約 1 在每 2,500 個人，做它一最公用所有遺傳性紊亂，說研究員。
他們的發現也顯示 CMT 和白細胞缺乏，建議在 dynamin 2 的缺陷也許強調兩個情況，在 2005年 1月報告的研究員之間的一個以前未知的連結 30日，本質遺傳學的問題。
發現 -- 與可能也導致這個基因上異種和致衰弱的疾病基因一起的更早的發現 -- 提供新的答案到神經系統，第一個作者說這個研究演史 Züchner、 M.D.、輔助精神病學教授公爵 Center 的和成員的人類遺傳學的。 並且，他說，發現帶來對可能缺陷的種類的更好的瞭解，一般來說，導致外圍神經紊亂。
「當每個新的基因的功能明朗化，照片湧現關於這個基因或許，并且強調 Charcot Marie 齒疾病和其他神經系統疾病的不同的表單的蛋白質系列」， Zuchnerr 說。
當證據為紊亂的不同的表單的基因基本類型掛接，科學家能開始開發療法特別是特別地瞄準 CMT 系列，被添加的高級作者 Jeffery 萬斯、 M.D.、中心的副主任人類遺傳學和醫學教授的起因在公爵。
CMT 特點包括逐漸分佈到行程和胳膊的減弱英尺和現有量肌肉。 唯一的處理可用對有這個疾病的病人現在包括物理療法和中等活動維護肌肉強度。 患者經常取決於行程大括號，并且，在某些情況下，變得輪椅從屬。
在 CMT 的基礎缺陷是肌肉萎縮由於缺乏從神經的刺激。 該缺乏刺激源於二個根本原因之一，定義了疾病的二份主要表單： CMT 第一類型和 2。
在 CMT 第一類型，神經衝動的速度減慢由於通常報道神經軸突防護髓鞘的降低， Züchner 解釋了。 軸突是神經元的像電纜的擴展名從池體的在脊髓對會合或者突觸，在神經末梢和肌肉之間。 Demyelinated 軸突比正常執行神經衝動以更加緩慢的費率，造成通信停止。
相反，有 CMT 第二類型的，患者起因於在神經軸突的細分，展覽正常或者幾乎正常，神經衝動加速。 發現在多基因的缺陷強調 CMT 類型 1 和 2。
偶然地，家庭成員陳列疾病的表單與下跌在那些通常關聯之間與 CMT 第一類型或 2 的症狀的， Zuchnerr 說。 更加早期的研究與未知的原始缺陷鏈接了這個疾病的此 「半成品」表單在三個不同染色體地點。
進一步縮小搜索原因，公爵小組篩選三個無關的系列，当半成品 CMT 被鏈接到那些染色體地區之一，在候選人疾病基因的缺陷的。 有這個情況所有被陳列的唯一變化在被學習的 dynamin 2 基因的家庭成員，他們查找了。
dynamin 輸入的蛋白質 2 調整幾個重要蜂窩電話進程，也許解釋其對神經系統的作用在有 CMT 的人，萬斯說。 例如，蛋白質在回收扮演重要作用化工神經通訊員或者神經傳送體，在周圍神經系統的神經。
蛋白質為維護構成蛋白質的運輸系統對這個細胞的不同的部分 「微管」的網絡也是重要的，他添加了。 這樣蜂窩電話運輸是特別重要的在假設的外圍神經神經元必須跨過從脊髓的距離到英尺和現有量，萬斯說。
進一步研究表示在 dynamin 2 基因的缺陷全部在這個區域輸入其產品蛋白質的同一個部分的下跌。 二系列，運載一個變化修改 dynamin 2 蛋白質的同一氨基酸構件，也共享白細胞缺乏，與 CMT 不以前被鏈接的情況，研究員報告。