Een nieuw inzicht in de oorzaken voor symptomen van sikkelcelanemie, een voorwaarde die in elke 600 Afrikaans-Amerikanen beïnvloeden, is voortgevloeid uit een studie door onderzoekers bij Centrum en het Howard Hughes Medical Institute van Duke University het Medische (HHMI). Hun bevindingen kunnen tot een nieuwe, directere methode leiden om de ziekte te behandelen, zeiden zij.
Hun onderzoek brengt naar voren dat een onvermogen van rode bloedcellen om bloedvat door de versie van salpeteroxyde te ontspannen een belangrijke factor achter de primaire symptomen van de ziekte is -- met inbegrip van zuurstofontbering en geblokkeerde schepen die tot pijn, klonters en slag kunnen leiden. Aldus, zou de therapie dat salpeteroxyde aan bloedcellen herstelt als nuttige methode kunnen dienen om de ziekte, bovengenoemde HHMI onderzoeker Jonathan Stamler, M.D., professor van longgeneeskunde en cardiologie op het Medische Centrum van Duke University te behandelen.
De onderzoekers meldden hun bevindingen op 31 Januari, 2005, in een vroege uitgave van Werkzaamheden van de Nationale Academie van Wetenschappen.
De symptomen van sikkelcelanemie zijn over het algemeen toegeschreven aan het fysieke obstakel van bloedvat door vervormd, of „sickled,“ en stijve rode cellen, bovengenoemde Stamler. De nieuwe bevindingen, voor het eerst, betrekken abnormale schipuitzetting door de rode cellen zelf bij zuurstofdeficiëntie. Die zuurstofdeficiëntie, beurtelings, kan in het sickling en, uiteindelijk, het onomkeerbare obstakel van bloedvat resulteren.
Het Verlichten van de vasculaire beklemming en het voortvloeien van zuurstofdeficiëntie door de restauratie van salpeteroxyde aan rode celmembranen daarom de ziektesymptomen kunnen zouden verhinderen, die een nieuw koninkrijk van therapeutische mogelijkheden openstellen, bovengenoemde Stamler. De Huidige therapie slaagt er niet in om de ziekte zelf te behandelen en naar het minimaliseren van pijn in plaats daarvan aangepast en verhinderend besmetting, voegde hij toe. In patiënten die anemisch worden, vullen de bloedtransfusies de rode bloedcellevering in het lichaam bij.
Het team vond verder dat de verschillen onder patiënten in hun capaciteit om salpeteroxyde in het bloed te verwerken aan de strengheid van hun ziektesymptomen beantwoorden. Dat resultaat zou een al lang bestaand raadsel kunnen verklaren: de patiënten met sikkelcel stellen extreme veranderlijkheid in de strengheid van hun symptomen, ondanks het feit dat de tentoon ziektestammen van één enkel genetisch tekort, bovengenoemde Stamler.
„Dit vinden, indien geverifieerd in klinische proeven, kon de benadering van artsen van sikkelcelanemie veranderen,“ bovengenoemde Stamler. De „Huidige inspanningen voor het beheren van de ziekte missen volledig de rol dat het rode bloed cel-afgeleide salpeteroxyde speelt. De ziekte zou daarom door eenvoudigere en efficiënte methodes kunnen worden behandeld dan die nu beschikbaar aan patiënten door de levering van salpeteroxyde aan bloedcellen.“
Het vinden merkt de eerste keer dat een tekort in de capaciteit van de rode bloedcellen van patiënten om salpeteroxyde te verwerken is verbonden met een ziekte, zeiden de onderzoekers. De bevindingen heffen ook de mogelijkheid dat de gebrekkige op salpeteroxydeverwerking door rode bloedcellen een nieuwe klasse van bloedziekten kan vertegenwoordigen.
De Patiënten met sikkelcelanemie hebben een abnormale vorm van hemoglobine. In de recente jaren '90, ontdekte het team van Stamler dat, naast zijn rol in zuurstoflevering, de hemoglobine biosensor handelt, aanpassend bloedstroom volgens de zuurstofvraag van weefsels en organen, door salpeteroxyde te verdelen.