Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Ελληνικά | Русский | Svenska | Polski

Δυνητικές επεξεργασίες για neurofibromatosis

Published on February 3, 2005 at 7:32 AM · No Comments

Οι επιστήμονες στο της Ιντιάνα σχολείο Πανεπιστήμιο ιατρικής κλείνουν σχετικά με πιθανά επεξεργασίες για neurofibromatosis, μια γενετική ασθένεια που πλήττει 100.000 για με Αμερικάνους με νεοπλασίες ιστών νεύρων, ορισμένες από τις οποίες θα γίνει καρκινικούς.

Neurofibromatosis να αφήσετε τις ασθενείς θλιβερή και αποδυναμωμένο με χρόνιες φαγούρα ή πόνο από ρυπαίνοντάς νεοπλασίες. Βρέφη που επηρεάζεται από την ασθένεια αντιμετωπίζουν δυνατόν παράλυση ή βλάβες στον εγκέφαλο και άλλα όργανα.

Η ασθένεια εμποδίζουν την επίτευξη γιατρούς, επειδή δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία ακόμη και αν το υπεύθυνο γονίδιο προσδιορίστηκε πριν από περισσότερο από μια δεκαετία. Προς το παρόν ελάχιστα μπορεί να γίνει να αντιμετωπίζει μια ασθένεια που πλήττει περισσότερους ανθρώπους από βλεννογλοιοείδωση, κληρονομικά μυϊκή δυστροφία, νόσο Huntington και Tay Sachs σε συνδυασμό.

Τώρα, ωστόσο, έρευνα από IU Σχολή ιατρικής επιστήμονας D. Wade Clapp, M.D., και οι συνάδελφοί του David A. Ingram, Jr., M.D. και Feng-Chun Yang, M.D., Διδακτορικό, έχουν εντοπίσει ένα πολλά υποσχόμενο στόχο να θεραπεύσει τα συμπτώματα της neurofibromatosis. Τους ελπίδα για να ξεκινήσετε τον προκαταρκτικό έλεγχο στον άνθρωπο μέχρι το τέλος του τρέχοντος έτους και πειραματίζονται με δυνητική ναρκωτικών ενώσεις τώρα.

Dr. Clapp, καθηγητή της pediatrics και της μικροβιολογίας και ανοσολογία, είπε ένα και μόνο στόχο των προσπαθειών τους θα είναι mast κύτταρα, που είναι τα κελιά του ανοσοποιητικού συστήματος που συμμετέχουν στην άσθμα και αλλεργικές αντιδράσεις. MAST κελιά διαδραματίζουν ρόλο στο neurofibromatosis, επειδή είναι επίσης συμμετέχουν σε σχηματισμό αγγείο--και νεοπλασίες ανάγκη αίματος σκαφών προκειμένου να μεγαλώσει.

"Αρχίζουμε να έχουμε μια καλύτερη κατανόηση των αλληλεπιδράσεων κελί σε κελί που να οδηγήσουν στην ανάπτυξη των όγκων και είναι έτοιμες να απαντήσει σε ορισμένες από τις πιο περίπλοκες ερωτήσεις που αποτελούν το θεμέλιο neurofibromatosis," είπε Dr. Clapp.

"Εργασία μας μπορεί να που ισχύουν για άλλους τύπους νεοπλασίες όπως του μαστού και των καρκίνων των ωοθηκών, επειδή εμπρηστικές κελιά διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στον σχηματισμό όγκου κατά αυτά malignancies."

Neurofibromatosis προκύπτει από μεταλλάξεων σε ένα γονίδιο που ονομάζεται NF 1. Στους ανθρώπους, NF 1 μεταλλάξεων που προκύπτει στο neurofibromatosis παρουσιαστεί σε μία σε 4.000 γεννήσεις, εξίσου, που επηρεάζουν τόσο φύλα και όλα φυλές και εθνότητες. Είναι η πιο κοινή νευρολογικές διαταραχές που προκαλούνται από ένα μεμονωμένο γονίδιο. Έχουν μεταβιβαστεί κάποιες μεταλλάξεων NF 1, αλλά το γονίδιο NF1 είναι τόσο μεγάλος, ότι πολλές μεταλλάξεων προκληθούν αυθόρμητα αντί να περάσει από το γονικό σε παιδί.

Καθένας έχει δύο αντίγραφα του γονιδίου NF 1, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται neurofibromin, που ελέγχει την κυτταρική διαίρεση. Εάν οι δύο γονιδίων NF 1 είναι ελαττωματικό, παράγεται δεν επαρκεί neurofibromin, κυτταρική διαίρεση απογειώνεται και την ανάπτυξη νεοπλασίες.

"Είναι όπως ένας κινητήρας που ωθείται με πλήρη ταχύτητα," είπε Dr. Clapp.

Να ενθαρρυνθεί η ανάπτυξη των σκαφών αίματος που χρειάζονται, το νεοπλασίες εκπέμπουν χημικών σήματα που προκαλούν τα κελιά mast να congregate σε ιστούς που περιβάλλει το νεοπλασίες. Τα κελιά mast δημιουργήσετε χημικών ουσιών που ονομάζεται παραγόντων ανάπτυξης, που επιτρέπουν τη δημιουργία των σκαφών του αίματος.

Οι ερευνητές IU, τώρα, αναγνώριση από ναρκωτικά που μπορούν να διαταράξουν τη συνάρτηση mast κελιών και πρωτεϊνών τους με τρόπους ότι πιστεύουν πως θα στερήσουμε την νεοπλασίες.