インディアナ大学システムの医科大学院の科学者は神経線維腫症、いくつかが癌性になる、神経ティッシュの腫瘍に 100,000 人のアメリカ人を苦しませる遺伝病のための潜在的な処置で最後です。
神経線維腫症は傷つける腫瘍からの慢性のむずむずさせるか、または苦痛を患者に悲惨、衰弱させて残すことができます。 病気によって影響される幼児は頭脳および他の器官への可能なまひ状態か損傷に直面します。
病気は責任がある遺伝子が識別されたのに前にディケイドより多く有効な処置がないので医者を失望させます。 現在嚢胞性線維症、遺伝性の筋ジストロフィー、ハンティントンの病気および Tay Sachs が結合したよりより多くの人々に影響を与える病気を扱うために少しはすることができます。
ここでしかし科学者 D. Wade Clapp、 M.D. および彼の同僚デイヴィッド A. Ingram、 Jr.、 M.D. および Feng-Chun ヤン、 M.D.、 Ph.D IU の医科大学院による研究は。、神経線維腫症の徴候を扱うために有望なターゲットを識別しました。 彼らは人間の予備のテストを今年中に始めることを望み潜在的な薬剤の混合物で今実験しています。
、 Clapp 先生は小児科と微生物学および免疫学の教授、努力の 1 つのターゲットが喘息およびアレルギー反応にかかわる免疫組織のセルである肥満細胞であることを言いました。 肥満細胞はまた血管の形成にかかわるので神経線維腫症の役割を担います -- そして腫瘍は育つことを血管が必要とします。
「私達は腫瘍の開発のセル相互作用にセルのよりよい理解があり原因となる始めて、神経線維腫症の下にある最も複雑な質問のいくつかに答えるために」、言いました Clapp 先生を安定します。
「炎症性セルがこれらの敵意の腫瘍の形成の重要な役割を」。は担うので私達の作業他のタイプの胸および卵巣癌のような腫瘍に適当かもしれません
神経線維腫症は NF 1. と呼出される遺伝子の突然変異に起因します。 人間では、神経線維腫症に終る NF 1 の突然変異は 4,000 の生れに付き 1 つに発生しま、均等に両方の性におよびすべての競争および民族性影響を与えます。 それは単一の遺伝子によって引き起こされる共通の神経学的な無秩序です。 ある NF 1 の突然変異は受継がれますが、多くの突然変異がよりもむしろ自発的に発生するほど親から子供に通じる NF1 遺伝子は大きいです。
皆に neurofibromin をその制御細胞分裂と呼出される蛋白質を作り出す NF 1 の遺伝子の 2 枚のコピーがあります。 NF 1 の遺伝子が両方とも不完全なら、十分な neurofibromin が作り出されません、細胞分裂は出発し、腫瘍は成長します。
「それは全速力で運転されるエンジンのようです」先生を言いました Clapp。
それらが、腫瘍必要とする血管の開発を励ますためには肥満細胞が腫瘍を囲むティッシュで集まります化学シグナルを出して下さい。 肥満細胞は血管の作成を可能にする成長因子と呼出される化学薬品を作成します。
IU の調査官は今肥満細胞の機能を破壊できる信じ、方法で蛋白質腫瘍を飢えさせる薬剤を識別しています。
「それが悪性のセル自体」、であるより非悪性のセルに対してターゲットを開発することは大いに容易です先生を言いました Clapp。 それは悪性のセルは絶えず腫瘍に共通遺伝の不安定な状態による変更であるが非悪性のセルの生物活動が安定しているのであります。
促進する肥満細胞の機能を目標とする薬剤の使用によって血管の成長、 Clapp および彼の同僚は腫瘍がより大きくなることを防ぐことを望みます。 最終的に、継続処置と、彼らは腫瘍が血管サポートの欠乏がもとで縮まるか、または停止することを望みます。
神経のカバーに沿って育て、または皮の下で形作りなさい神経線維腫症名前を、傷つけることおよび頻繁に苦痛な腫瘍は neurofibromas から得ます。 ほとんどの患者では、腫瘍は青年期か成年期で現われ始めます。 患者は何百もの寿命にわたる neurofibromas を開発するかもしれません。
ある NF 1 の患者はまた骨の皮の多数の薄茶の (café aulait の) 点を、拡大および変形および脊柱 (脊柱側彎症) の湾曲、および多くの場合、学習無秩序開発します。 時折、腫瘍は頭脳で、頭蓋神経、または脊髄で成長するかもしれません。
ただし、病気のまれな形式は足およびフィート筋肉によって脊髄を接続する坐骨神経のような主要な神経で、育っていて腫瘍が幼児そして幼児に、発生します。 腫瘍は頭脳および他の器官の機能と干渉できますまたは患者が歩くことを防いで下さい。
「それらは特に堅い問題です。 それらは外科的に扱うために非常に挑戦的であり放射および化学療法は助けません」、先生を言いました Clapp。
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