Forskare på den Indiana Universitetar Skolar av Medicin är bokslut in på potentiella behandlingar för neurofibromatosis, en genetisk sjukdom som drabbar 100.000 Amerikaner med nervsilkespappertumors, några av som blir cancerous.
Neurofibromatosis kan lämna dess tålmodig bedrövliga och debilitated med kroniskt klia eller smärta från disfiguring tumors. Spädbarn som påverkas av sjukdomen, vänder mot möjlighetförlamning eller skada till hjärnan och andra organ.
Sjukdomen frustrerar manipulerar, därför att det inte finns någon effektiv behandling, även om ansvariggenen identifierades mer, än ett årtionde sedan. För närvarande lite göras till fest kan en sjukdom som påverkar mer folk, än cystic fibrosis, den ärftliga muskulösa dystrophyen, Huntingtons sjukdom och Tay Sachs kombinerade.
Nu emellertid, Skolar forskning vid IU av Medicinforskare D. Vada Clapp, M.D., och hans kollegor David A. Ingram, Jr., M.D. och Feng-Chun Yang, M.D., Ph.D., har identifierat lova uppsätta som mål till fest tecknen av neurofibromatosis. De hoppas för att börja förberedande åtgärd som hos människor testar vid avsluta av detta år och experimenterar med potentiella drogsammansättningar nu.
Dr. Clapp, professor av pediatrik och av microbiology och immunologi, sade att man uppsätta som mål av deras ska försök är mastceller, som är immunförsvarceller, som är involverade i astma och allergiska reaktioner. Mastceller leker en roll i neurofibromatosis, därför att de är också involverade i blodkärlbildande -- och tumors behöver blodkärl för att växa.
”Är Vi början som har en bättre överenskommelse av cellen till cellväxelverkan som bly- till utvecklingen av tumors och balanseras för att svara att något av det mest förvirra ifrågasätter, som underligger neurofibromatosis,” sade Dr. Clapp.
”Kan Vårt arbete välla fram är tillämpbart till andra typer av tumors liksom bröst och ovarian cancer, därför att upphetsas celler leker en viktig roll i tumorbildande i dessa malignancies.”,
Neurofibromatosis resulterar från mutationar i en gen som kallas NF 1. Hos människor uppstår mutationar för NF som 1 resulterar i neurofibromatosis, i en i 4.000 födelser, lika könsbestämmer att påverka båda och alla races och etniciteter. Det är den mest neurological oordningen för allmänningen som orsakas av en singelgen. Några mutationar för NF 1 övertas, men genen NF1 är så stort, att många mutationar uppstår spontaneously ganska än, som passeras från förälder till barnet.
Alla har två kopierar av genen för NF 1, som producerar ett protein som kallas neurofibrominen, som kontrollerar celluppdelning. Om båda gener för NF 1 är defekta, produceras inte nog neurofibromin, tar celluppdelning av, och tumors framkallar.
”Är Den lik motor som en är drivande för fullt,”, sade Dr. Clapp.
Att uppmuntra utveckling av blodkärlen som de behöver, tumorsna, sänd ut kemiskt signalerar som orsakar mastcellerna för att samlas i silkespapper som omger tumorsna. Mastcellerna skapar kemikalieer som kallas tillväxt, dela upp i faktorer som möjliggör skapelsen av blodkärl.
IU-utredarna identifierar nu droger som kan avbryta fungera av mastceller, och deras proteiner i väg, som de tror ska, svälta tumorsna.