Nieuwe eenvoudige en rendabele methode om erfelijke genetische wanorde te diagnostiseren

Een techniek genoemd die grootte-opdeling op een steekproef van het bloed van de moeder wordt uitgevoerd staat onderzoekers toe om de foetale molecules te identificeren van DNA afzonderlijk van moederDNA als manier om te bepalen welke zwangerschappen voor genetische wanorde, volgens een inleidende mededeling in 16 kunnen in gevaar zijn Februari kwestie van JAMA, een themakwestie op medische toepassingen van biotechnologie.

Momenteel, baseert de prenatale diagnose zich van erfelijke genetische wanorde op invasieve procedures, zoals amniocentesis of chorionic villous bemonstering [prenatale test die genetische abnormaliteiten] ontdekt, die met een klein, maar significant risico van foetaal verlies worden geassocieerd, de auteurs als achtergrondinformatie verstrekken.

Li van Ying, Ph.D., van het Universitair Ziekenhuis, Bazel, Zwitserland, en collega's analyseerde een totaal van 32 die bloedsteekproeven bij 10 tot 12 weken zwangerschap worden verzameld tussen Februari 15, 2003 en Februari 25, 2004 in Bari, Italië, van vrouwen met risico voor bèta-Thalassemia (een groep geërfte bloedwanorde die met hoge frequentie in de Mediterrane bevolking) voorkomt in hun pasgeborenen onmiddellijk voorafgaand aan chorionic villous bemonstering. De Steekproeven waarin de vader en de moeder niet de zelfde verandering droegen werden onderzocht. Vier verschillende puntveranderingen van het gen van bèta-Globin werden onderzocht. De Aanwezigheid of de afwezigheid van vaderlijke mutantallele (gen) werd correct bepaald in de percenten van 81 aan 100 percent van de gevallen met slechts één false-positive test.

„Onze studie wijst erop dat de foetale genetische trekken die puntveranderingen impliceren van de analyse van foetale DNA van de bloedsomloop in moederplasma kunnen worden ontdekt…“ De auteurs schrijven samenvattend dat hun benadering vrij eenvoudig is, geen complexe machines vergt en rendabel is. „Dit goedkoop en gebruik van eenvoudige apparatuur is vooral geschikt voor het onderzoek van at-risk zwangerschappen in ontwikkelingslanden.“

http://www.jama.com