Uusi yksinkertainen ja kustannustehokas menetelmä diagnosoinnissa perinnöllisiä geneettisiä sairauksia

Tekniikkaa kutsutaan kokoon-fraktiointi suoritetaan otos äidin verestä mahdollistaa tutkijoiden tunnistaa sikiön DNA-molekyylit erillään äidin DNA tapaa selvittää, mitä raskauksia voi olla vaarassa perinnöllisiin sairauksiin Alustavan tiedonannon 16 helmikuu kysymys ja JAMA , teemanumero lääketieteellisistä sovelluksista biotekniikan.

Tällä hetkellä sikiödiagnostiikkaa perinnöllisiä geneettisiä häiriöitä perustuu invasiivisia toimenpiteitä, kuten lapsivesitutkimus tai chorionic villous näytteenotto [synnytystä testi, joka tunnistaa geneettiset poikkeavuudet], joihin liittyy pieni, mutta merkittävä riski sikiön menetys, kirjoittajat tarjoavat taustatietona.

Ying Li, FT, University Hospital, Basel, Sveitsi, ja työtovereiden analysoi yhteensä 32 verinäytteitä on kerätty 10-12 viikkoa tiineyden välillä 15 helmikuu 2003 ja 25 helmikuu 2004 Barissa Italiassa, naiset riski Beta-talassemia (ryhmä perinnöllinen veren häiriöt, joita esiintyy korkealla taajuudella Välimeren väestöstä) niiden vastasyntyneiden välittömästi ennen chorionic villous näytteenottoa. Näytteitä, joissa isä ja äiti ei ollut sitä samaa mutaatiota tutkittiin. Neljä erillistä pistemutaatioiden ja Beta-globiini geeniä tutkittiin. Läsnäolo tai puuttuminen isän mutantti alleeli (geeni) oli oikein määritetty 81 prosentista 100 prosenttiin tapauksista vain yhden väärän positiivisen testin.

"Tutkimuksemme osoittaa, että sikiön geneettisten ominaisuuksien mukaan pistemutaatioiden voidaan havaita analyysin verenkierto sikiön DNA emon plasmassa ..." kirjoittavat lopuksi, että niiden lähestymistapa on suhteellisen yksinkertainen, ei tarvitse monimutkaisia ​​laitteita ja on kustannustehokas. "Tämä edullinen ja yksinkertaisten laitteiden soveltuu erityisesti seulontaan riskiryhmään raskautta kehitysmaissa."

http://www.jama.com