שיטה פשוטה וחסכונית חדשים לאבחון מחלות גנטיות תורשתיות

בטכניקה הנקראת גודל החלוקה מבוצעת על דגימת דם של האם מאפשר לחוקרים לזהות מולקולות דנ"א עוברי נפרד מ-DNA אימהי כדרך לקבוע אילו הריונות עלולים להיות בסיכון להפרעות גנטיות, על פי התקשורת ראשוני בגיליון 16 פבואר של JAMA , נושא נושא על יישומים רפואיים של הביוטכנולוגיה.

נכון לעכשיו, אבחון טרום לידתי של מחלות גנטיות תורשתיות מסתמכת על פרוצדורות פולשניות, כגון בדיקת מי שפיר או דגימת villous כוריוני [מבחן טרום לידתי המאתר מומים גנטיים], אשר קשורה לסיכון קטן אך משמעותי של אובדן העובר, המחברים לספק מידע כמו הרקע.

יינג לי, דוקטור, מאוניברסיטת החולים, באזל, שוויץ, ועמיתיו ניתחו סך של 32 דגימות דם נאספו בשבוע ה 10-12 בין 15 פבואר 2003 ו - 25 פבואר 2004 בבארי, איטליה, מנשים עם הסיכון בטא תלסמיה (קבוצה של מחלות דם תורשתיות המתרחשים בתדירות גבוהה באוכלוסיה הים התיכון) בתינוקות שלהם מיד לפני הדגימה villous שליה. דוגמאות שבהן אבא ואמא לא נושאים את המוטציה זהה נבדקו. ארבע מוטציות נקודתיות שונות של הגן בטא גלובין נבדקו. קיומו או אי קיומו של אלל מוטנטי אבהי (גן) נקבע כראוי 81 אחוזים עד 100 אחוזים של המקרים עם בדיקה חיוביות שגויות רק אחד.

"המחקר שלנו מצביע על תכונות גנטיות בעובר מעורבים מוטציות נקודתיות ניתן לאתר מניתוח של דנ"א עוברי בפלסמה הדם האימהי ..." כותבים המחברים ב למסקנה כי הגישה שלהם היא פשוטה יחסית, לא צריך מכונות מורכבות, והוא יעיל וחסכוני. "זה בעלות נמוכה ושימוש בציוד פשוט מתאים במיוחד עבור ההקרנה של הריונות בסיכון במדינות מתפתחות."

http://www.jama.com