Nuovo metodo semplice e redditizio di diagnostica delle malattie genetiche ereditarie

Una tecnica chiamata dimensione-frazionamento eseguito su un campione del sangue della madre permette che i ricercatori identifichino le molecole fetali del DNA a parte da DNA materno come modo determinare quale gravidanze possono essere a rischio delle malattie genetiche, secondo una comunicazione preliminare nell'emissione del JAMA, un'emissione del 16 febbraio di tema sulle applicazioni mediche di biotecnologia.

Corrente, la diagnosi prenatale delle malattie genetiche ereditarie conta sulle procedure dilaganti, quali l'amniocentesi o la campionatura villous corionica [prova prenatale che individua le anomalie genetiche], che sono associate con un piccolo, ma il rischio significativo di perdita fetale, gli autori fornisce come informazioni di base.

Ying Li, Ph.D., dall'Ospedale Universitario, Basilea, la Svizzera e colleghi ha analizzato complessivamente 32 campioni di sangue raccolti alla gestazione di 10 - 12 settimane fra il 15 febbraio 2003 ed il 25 febbraio 2004 a Bari, Italia, dalle donne con il rischio per la Beta-Talassemia (un gruppo di disordini di sangue ereditati che si presentano con alta frequenza nella popolazione Mediterranea) nei loro neonati immediatamente prima della campionatura villous corionica. I Campioni in cui il padre e madre non ha portato la stessa mutazione sono stati esaminati. Quattro mutazioni puntiformi distinte del gene della Beta-Globina sono state esaminate. La Presenza o l'assenza dell'allele mutante paterno (gene) è stata determinata correttamente in 81 per cento - 100 per cento dei casi con soltanto una prova erroneamente positiva.

“Il Nostro studio indica che i tratti genetici fetali che comprendono le mutazioni puntiformi possono essere individuati dall'analisi di DNA fetale circolatorio in plasma materno…„ Gli autori scrivono in conclusione che il loro approccio è relativamente semplice, non ha bisogno del macchinario complesso ed è redditizio. “Questi a basso costo ed uso di strumentazione semplice sono particolarmente adatti a selezione delle gravidanze a rischio in paesi in via di sviluppo.„

http://www.jama.com