遺伝性の遺伝病を診断する新しく簡単な、費用有効方法

母の血のサンプルで行われるサイズ分別と呼出される技術は研究者が JAMA の 2 月 16 日問題、人間工学の医学アプリケーションの主題問題の予備の通信連絡に従ってどの妊娠が遺伝病の危険がある状態にあるかもしれないか定める方法として母性的な DNA とは別に胎児 DNA の分子を識別することを可能にします。

現在、遺伝性の遺伝病の出生前の診断は小さいのと関連付けられるが、胎児の損失の重要な危険は基礎的な情報として、著者提供します侵略的なプロシージャに、羊水穿刺または chorionic villous サンプリング [遺伝的異常を検出する出生前テスト] のような頼ります。

Ying 李、 Ph.D は。、大学病院から、バーゼル、スイス連邦共和国および同僚 chorionic villous サンプリング前に彼女達の新生児のベータサラセミア (内陸の人口の高周波と発生する受継がれた血無疾患のグループ) のための危険の女性から 2003 年 2 月 15 日と 2004 年 2 月 25 日バリの間の 10 から 12 週の妊娠で、イタリア、すぐに集められた 32 の血液サンプルの合計を分析しました。 父母が同じ突然変異を運ばなかったサンプルは検査されました。 ベータ Globin の遺伝子の 4 つの個別の点突然変異は検査されました。 父の突然変異体の対立遺伝子 (遺伝子) の存在か不在は 81% から 1 つの偽肯定的なテストだけとのケースの 100% で正しく定められました。

「点突然変異を含む胎児の遺伝の特性が母性的な血しょうの循環胎児 DNA の分析から…」は検出することができることを私達の調査示します 著者は彼らのアプローチが比較的簡単で、複雑な機械装置を必要としないし、そして費用有効であることを要するに書きます。 「簡単な装置のこの低価格そして使用発展途上国の危険な状態の妊娠のスクリーニングのために特に適しています」。は

http://www.jama.com