Método simples e eficaz na redução de custos Novo de diagnosticar desordens genéticas hereditárias

Uma técnica chamada tamanho-fraccionamento executado em uma amostra do sangue da matriz permite que os pesquisadores identifiquem moléculas fetal do ADN separa do ADN materno como uma maneira de determinar que gravidezes possam ser em risco das desordens genéticas, de acordo com uma comunicação preliminar na introdução do JAMA, uma edição do 16 de fevereiro do tema em aplicações médicas da biotecnologia.

Actualmente, o diagnóstico pré-natal de desordens genéticas hereditárias confia nos procedimentos invasores, tais como a amniocentese ou a amostra villous coriónica [o teste pré-natal que detecta anomalias genéticas], que são associados com um pequeno, mas o risco significativo de perda fetal, os autores fornece como a informações gerais.

Ying Li, Ph.D., do Hospital da Universidade, Basileia, Suíça, e colegas analisou um total de 32 amostras de sangue recolhidas em uma gestação de 10 a 12 semanas entre o 15 de fevereiro de 2003 e o 25 de fevereiro de 2004 em Bari, Itália, das mulheres com risco para o Beta-Thalassemia (um grupo de desordens de sangue herdadas que ocorrem com alta freqüência na população Mediterrânea) em seus neonatos imediatamente antes da amostra villous coriónica. As Amostras em que o pai e a matriz não levaram a mesma mutação foram examinadas. Quatro mutações de ponto distintas do gene da Beta-Globina foram examinadas. A Presença ou a ausência do alelo paterno do mutante (gene) foram determinadas correctamente em 81 por cento a 100 por cento dos casos com somente um teste do falso positivo.

“Nosso estudo indica que os traços genéticos fetal que envolvem mutações de ponto podem ser detectados da análise do ADN fetal circulatório no plasma materno…” Os autores escrevem em conclusão que sua aproximação é relativamente simples, não precisa a maquinaria complexa e é eficaz na redução de custos. “Estes barato e uso do equipamento simples são especialmente apropriados para a selecção em risco de gravidezes em países em vias de desenvolvimento.”

http://www.jama.com