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诊断遗传性遗传障碍新的简单和有效方法

Published on February 15, 2005 at 6:05 PM · No Comments

称在母亲的血液的范例执行的范围分馏的技术允许研究员识别胎儿脱氧核糖核酸分子分别于母亲脱氧核糖核酸作为方式根据在 JAMA 的 2月 16日问题,在生物工艺学的医疗应用的主题问题的初步的通信确定哪些怀孕可能是冒遗传障碍之险。

目前,遗传性遗传障碍产前诊断依靠入侵的程序,例如羊膜穿刺术或卵壳的象绒毛一样的抽样 [检测遗传性异常] 的产前测试,与小相关,但是胎儿损失的重大的风险,作者提供作为背景信息。

Ying 李, Ph.D。,从大学医院,巴塞尔、瑞士和同事在巴里分析了总共 32 个血样收集在 2003年 2月 15日和 2004年 2月 25日之间的 10 个到 12 个星期怀孕,意大利,从妇女有 Beta 地中海贫血的 (发生与在地中海人口的高频率) 的一个组风险被继承的血液紊乱在他们的新生儿立即在卵壳的象绒毛一样的抽样之前。 这对父母没有运载同一个变化的范例被检查。 Beta 球蛋白基因的四个明显的基因点突变被检查。 出现或缺乏父亲突变体等位基因 (基因) 在 81% 到 100% 的与一个假阳性测试的案件只正确地被确定了。

“我们的研究表明介入基因点突变的胎儿基因性格可以从对在母亲等离子的循环胎儿脱氧核糖核酸的分析被检测…” 作者总而言之写道他们的途径是相对地简单的,不需要复杂机械并且是有效的。 “对简单的设备的此低价和使用特别适用于危险的怀孕审查在发展中国家”。

http://www.jama.com