Ny enkel och kostnadseffektiv metod för att diagnostisera ärftliga genetiska skador

En teknik som kallas storlek-fraktionering utförs på ett prov av moderns blod kan forskare att identifiera fetala DNA-molekyler separat från moderns DNA som ett sätt att avgöra vilka graviditeter kan vara i riskzonen för genetiska störningar, enligt ett preliminärt meddelande i den 16 februari frågan till JAMA, ett tema frågan om medicinska tillämpningar av bioteknik.

För närvarande ger är Fosterdiagnostik av ärftliga genetiska skador beroende invasiva procedurer, såsom Fostervattenprov eller chorionic villous provtagning [prenatala test som identifierar genetiska avvikelser], som är associerade med en liten, men betydande risk för fetala förlust, författarna som bakgrundsinformation.

Ying Li, Ph.D., University Hospital, Basel, Schweiz, och kolleger analyseras sammanlagt 32 blodprov som samlats på 10 till 12 veckor dräktigheten mellan 15 februari 2003 och den 25 februari 2004 i Bari, Italien, från kvinnor med risk för Beta-Talassemi (en grupp av ärvda blod störningar som uppstår med hög frekvens i Medelhavsområdet befolkningen) i deras nyfödda omedelbart inför chorionic villous provtagning. Prover som far och mor inte har samma mutationen undersöktes. Fyra distinkta punktmutationer av Beta-globin genen undersöktes. Närvaro eller frånvaro av farmor mutanta allelen (gen) fastställdes korrekt i 81 till 100 procent av fallen med endast ett falskt positiva test.

"Vår studie visar att fetala genetiska egenskaper omfattar punktmutationer kan upptäckas från analysen av cirkulations fetala DNA i moderns plasma …" Författarna skriver sammanfattningsvis att deras tillvägagångssätt är relativt enkel, behöver inte komplicerade maskiner och är kostnadseffektiva. "Denna låg kostnad och användning av enkel utrustning är speciellt lämpad för screening av vissa riskfyllda graviditeter i utvecklingsländerna."

http://www.JAMA.com