Familie amyloid polyneuropathy (FAP), een erfelijke ziekte die door abnormale stortingen van onoplosbare proteïne in de organen, resultaten van een verandering in één enkel gen (transthyretin of het gen TTR) wordt gekenmerkt. Niettemin, kunnen de ziekteweerslag en de leeftijd van begin beduidend tussen patiënten variëren wat altijd wetenschappers in verwarring hebben gebracht.
Nu, in de recentste kwestie van de dagboek Menselijke Moleculaire Genetica, voor het eerst stelt een team van onderzoekers voor dat andere genen in de klinische tekens van FAP zouden kunnen worden geïmpliceerd wat exxplain waarom de patiënten met één enkele verandering TTR, niettemin, dergelijke verschillende ziekte kunnen hebben.
Amyloidoses is ziekten waar de normaal oplosbare proteïnen onoplosbare stortingen (amyloids) veroorzakend orgaanschade en vaak geduldige dood vormen. De Voorbeelden omvatten van Alzheimer de ziekte en van Creutzfeldt-Jakob Ziekte of CJD (de menselijke variant van gekke koeziekte) en ook familieamyloid polyneuropathy of FAP. FAP werd eerst beschreven in 1939 in de Portugese bevolking en wordt verondersteld door Portugese zeelieden aan Zweden en Japan, en van daar aan de rest van de wereld uitgespreid te zijn. De voorwaarde vloeit uit een verandering in de gencodage voort voor transthyretin (TTR), een menselijke plasmaproteïne, die creërend bijzondere amyloids van FAP onoplosbaar wordt.
Hoewel FAP door één enkele genverandering wordt veroorzaakt, variëren de symptomen en de ziektemortaliteit enorm onder patiënten. De Portugese lijders, bijvoorbeeld, neigen om een vroeg ziektebegin (rond 20-35 jaar oud) en een uiterst strenge ziekte met veelvoudige organen te hebben die, met inbegrip van randzenuwen, nier, hart, maag en de dunne darm worden beïnvloed. De Patiënten neigen om binnen 10 jaar te sterven hoewel wat minder dan 2 jaar zouden kunnen duren. In Zweden, anderzijds, heeft de meerderheid van patiënten een veel recenter ziektebegin, gewoonlijk voorbij de leeftijd van 50, en een veel langzamere ziektevooruitgang. Dergelijke variaties hebben wetenschappers gemaakt geloven dat andere factoren, zoals het milieu of de extra genen, ook in de pathologie werden geïmpliceerd.