Stârkeartige FamilienPolyneuropathie (FAP), eine erbliche Krankheit gekennzeichnet durch anormale Einlagen des unlöslichen Proteins in den Organen, Ergebnisse von einer Veränderung in einem einzelnen Gen (das transthyretin oder TTR-Gen). Dennoch können Krankheitsvorkommen und Alter des Anfangs zwischen Patienten beträchtlich schwanken, was immer Wissenschaftler verwirrt haben.
Jetzt im spätesten Punkt der Zapfen Menschlichen Molekulargenetik, schlagen ein Forscherteam zum ersten Mal vor, dass andere Gene möglicherweise in die klinischen Zeichen von FAP miteinbezogen würden, was exxplain wurde, warum Patienten mit einer einzelnen TTR-Veränderung solche unterschiedliche Krankheit dennoch haben können.
Amyloidoses sind Krankheiten, in denen normalerweise lösliche Proteine die unlöslichen Einlagen (Amyloiden) Organschaden und Patiententod vieler Male verursachend bilden. Beispiele umfassen Alzheimerkrankheit und Creutzfeldt-Jakob-Krankheit oder CJD (die menschliche Variante der Rinderwahn) und auch stârkeartige FamilienPolyneuropathie oder FAP. FAP wurde zuerst im Jahre 1939 in der Portugiesischen Bevölkerung beschrieben und wird geglaubt, durch Portugiesische Seeleute nach Schweden und Japan und von dort zum Rest der Welt ausgebreitet worden zu sein. Die Bedingung resultiert aus einer Veränderung in der Genkodierung für transthyretin (TTR), ein menschliches Plasmaprotein, das unlöslich wird, die bestimmten Amyloiden von FAP erstellend.
Obgleich FAP durch eine einzelne Gen-Mutation erregt wird, schwankt Anzeichen und Krankheitssterblichkeit enorm unter Patienten. Portugiesische Leidende zum Beispiel neigen, einen frühen Krankheitsanfang (herum 20-35 Lebensjahre) und eine extrem schwere Krankheit mit den mehrfachen beeinflußten Organen zu haben, einschließlich Zusatznerven, Niere, Inneres, Magen und den Dünndarm. Patienten neigen, innerhalb 10 Jahre zu sterben, obgleich einige möglicherweise weniger als 2 Jahre dauerten. In Schweden andererseits haben die Mehrheit einer Patienten einen viel neueren Krankheitsanfang, normalerweise nach dem Alter von 50 und eine viel langsamere Krankheitsweiterentwicklung. Solche Varianten haben Wissenschaftler glauben gelassen, dass andere Faktoren, wie die Umgebung oder die zusätzlichen Gene, auch in die Pathologie miteinbezogen wurden.