Polineuropatia Familiare dell'amiloide (FAP), una malattia ereditaria caratterizzata dai depositi anormali di proteina insolubile negli organi, risultati da una mutazione in un singolo gene (il transthyretin o gene di TTR). Tuttavia, l'incidenza di malattia e l'età dell'inizio possono variare significativamente fra i pazienti che cosa hanno imbarazzato sempre gli scienziati.
Ora, nell'ultima emissione della Genetica Molecolare Umana del giornale, un gruppo dei ricercatori propone per la prima volta che altri geni potrebbero partecipare ai segni clinici di FAP che cosa exxplain perché i pazienti con una singola mutazione di TTR possono, tuttavia, avere tale malattia differente.
Le Amiloidosi sono malattie dove le proteine normalmente solubili formano i depositi insolubili (amiloidi) che causano il danno dell'organo e la morte del paziente di molte volte. Gli Esempi comprendono il Morbo di Alzheimer e Morbo di Creutzfeldt-Jakob o CJD (la variante umana della malattia della mucca pazza) ed anche la polineuropatia familiare dell'amiloide o FAP. FAP in primo luogo è stato descritto nel 1939 nella popolazione Portoghese ed è creduto per essere sparso dai marinai Portoghesi in Svezia e nel Giappone e da là al resto del mondo. La circostanza deriva da una mutazione nella codifica per il transthyretin, (TTR) una proteina umana del gene del plasma, che diventa insolubile creando gli amiloidi particolari di FAP.
Sebbene FAP sia provocato da una singola mutazione genetica, i sintomi e la mortalità di malattia variano enorme fra i pazienti. Le vittime Portoghesi, per esempio, tendono ad avere un inizio iniziale di malattia (intorno 20-35 anni) e una malattia estremamente severa con gli organi multipli influenzati, compreso i nervi periferici, il rene, il cuore, lo stomaco e l'intestino tenue. I Pazienti tendono a morire in 10 anni sebbene alcuni potrebbero durare meno di 2 anni. In Svezia, d'altra parte, la maggior parte dei pazienti ha un inizio molto successivo di malattia, solitamente dopo l'età di 50 e una progressione molto più lenta di malattia. Tali variazioni hanno incitato gli scienziati a credere che altri fattori, quali l'ambiente o i geni supplementari, egualmente fossero compresi in patologia.