Rodzinny skrobiowaty polyneuropathy (FAP), dziedziczna choroba charakteryzująca anormalnymi depozytami nierozpuszczalna proteina w organach, rezultaty od mutaci w pojedynczym genie (transthyretin lub TTR gen). Niemniej, choroby padanie i wiek początek możemy zmieniać znamiennie między pacjentami co zawsze intrygowali naukowów.
Teraz, w opóźnionym zagadnieniu czasopismo Ludzkie Cząsteczkowe genetyka proponuje pierwszy raz, drużyna badacze że inni geny można wymagający w klinicznych znakach FAP co exxplain dlaczego pacjenci z pojedynczą TTR mutacją mogą, niemniej, mieć taki różną chorobę.
Amyloidoses jest chorobami dokąd normalnie soluble protein formy nierozpuszczalni depozyty powoduje organ szkodę i wiele czasów pacjenta śmierć. (amyloids) Przykłady zawierają CJD, także rodzinnego skrobiowatego polyneuropathy lub FAP choroby alzhaimera i Jakob. (ludzki wariant choroba szalonych krów) FAP najpierw wierzy rozprzestrzeniającym Portugalskimi żeglarzami reszta świata i Szwecja i Japonia. Warunek wynika od mutaci w genu cyfrowaniu dla transthyretin (TTR), ludzka osocze proteina która zostać nierozpuszczalną tworzący szczególnych amyloids FAP.,
Chociaż FAP prowokuje pojedynczą gen mutacją, objawy i choroby śmiertelność zmieniają ogromnie wśród pacjentów. Portugalscy cierpiący, na przykład, miewają skłonność mieć wczesnego choroba początek i niezwykle surową chorobę z wieloskładnikowymi organami wpływającymi, wliczając peryferyjnych nerwów, cynaderki, serca, żołądka i małego jelita. (wokoło 20-35 wiek rok) Pacjenci miewają skłonność umierać wśród 10 rok chociaż niektóre można trwać less niż 2 roku. W Szwecja, na innej ręce większość pacjenci target173_0_ opóźnionego choroba początek, zazwyczaj po tym jak wiek 50 i target180_0_ wolna choroby progresja. Taki różnicy robili naukowów wierzyć także wymagali w patologii. że inny wskazuje czynniki, tak jak dodatkowi geny lub środowisko,