Polineuropatia Familiar do amyloid (FAP), uma doença hereditária caracterizada por depósitos anormais da proteína insolúvel nos órgãos, resultados de uma mutação em um único gene (o transthyretin ou gene de TTR). Não Obstante, a incidência da doença e a idade do início podem variar significativamente entre pacientes o que confundiram sempre cientistas.
Agora, na introdução a mais atrasada da Genética Molecular Humana do jornal, uma equipe dos pesquisadores propor pela primeira vez que outros genes possam ser envolvidos nos sinais clínicos de FAP o que exxplain porque os pacientes com uma única mutação de TTR podem, não obstante, ter tal doença diferente.
Amyloidoses é as doenças onde as proteínas normalmente solúveis formam os depósitos insolúveis (amyloids) que causam dano do órgão e a morte do paciente de muitas vezes. Os Exemplos incluem a Doença da Doença de Alzheimer e de Creutzfeldt-Jakob ou o CJD (a variação humana da doença das vacas loucas) e igualmente a polineuropatia familiar do amyloid ou o FAP. FAP foi descrito em 1939 na população Portuguesa e é acreditado primeiramente para ter sido espalhado por marinheiros Portugueses à Suécia e ao Japão, e de lá ao resto do mundo. A circunstância resulta de uma mutação na codificação para o transthyretin, (TTR) uma proteína humana do gene do plasma, que se torne insolúvel criando os amyloids particulares de FAP.
Embora FAP seja provocado por uma única mutação genética, os sintomas e a mortalidade da doença variam enorme entre pacientes. Os sofredores Portugueses, por exemplo, tendem a ter um início adiantado da doença (ao redor 20-35 anos da idade) e uma doença extremamente severa com os órgãos múltiplos afetados, incluindo os nervos periféricos, o rim, o coração, o estômago e o intestino delgado. Os Pacientes tendem a morrer dentro de 10 anos embora alguns possam durar menos de 2 anos. Na Suécia, por outro lado, a maioria dos pacientes tem um início muito mais atrasado da doença, geralmente após a idade de 50, e uma progressão muito mais lenta da doença. Tais variações fizeram cientistas acreditar que outros factores, tais como o ambiente ou os genes adicionais, estiveram envolvidos igualmente na patologia.