Семейный амилоидоподобный polyneuropathy (FAP), потомственное заболевание, котор характеризуют анормалные залеми неразрешимого протеина в органах, результатах от перегласовки в одиночном гене (transthyretin или ген TTR). Однако, падение заболеванием и время натиска могут поменять значительно между пациентами что всегда озадачивали научные работники.
Теперь, в самом последнем вопросе Генетики журнала Людской Молекулярной, команда исследователей предлагает для the first time того другие гены могли включиться в клинические знаки FAP что о exxplain почему пациенты с одиночной перегласовкой TTR могут, однако, иметь такое различное заболевание.
Amyloidoses заболевания где нормально протеины soluble формируют неразрешимые залеми (амилоиды) причиняя повреждение органа и смерть пациента много времен. Примеры включают Заболевание Болезни Альцгеймераа и Creutzfeldt-Jakob или CJD (людской вариант коровье бешенства) и также семейный амилоидоподобный polyneuropathy или FAP. FAP сперва было описано в 1939 в Португальской населенности и поверены, что распространено Португальскими матросами к Швеци и Японии, и от там к остальноям мира. Условие приводит к от перегласовки в кодирвоании для transthyretin, (TTR) людском протеине гена плазмы, который будет неразрешимым создающ определенные амилоиды FAP.
Хотя FAP спровоцировано одиночной перегласовкой гена, симптомы и смертность заболеванием меняют преогромно среди пациентов. Португальские страдальцы, например, клонат иметь предыдущий натиск заболеванием (вокруг 20-35 лет времени) и весьма строгое заболевание при множественные органы повлиянные на, включая периферийные нервы, почку, сердце, живот и малый кишечник. Пациенты клонат умереть не познее 10 лет хотя некоторые могли продолжать меньш чем 2 лет. В Швеци, с другой стороны, большинство пациентов имеет гораздо последне натиск заболеванием, обычно после времени 50, и гораздо медленнее прогрессирование заболеванием. Такие изменения делали научных работников верить что другие факторы, как окружающая среда или дополнительные гены, также включились в патологию.