新的提示向 amyloidoses

家族淀粉质多神经病 (FAP)，不能溶解的蛋白质异常定金描绘的遗传性疾病在机构，从变化的结果的在唯一基因 (transthyretin 或 TTR 基因)。 然而，疾病起始的入射和年龄可能极大变化在患者之间什么总是困惑了科学家。

现在，在日记帐人力分子遗传学的最新的问题，研究员小组第一次建议其他基因在 FAP 的临床符号也许介入什么会 exxplain 有一个唯一 TTR 变化的病人为什么能，然而，有这样另外疾病。

Amyloidoses 是通常可溶解蛋白质形成不能溶解的定金的疾病 (淀粉质食物) 导致机构故障和许多次患者死亡。 示例包括老年痴呆症和古兹菲德-克雅氏病或 CJD (疯牛病人力变形) 并且家族淀粉质多神经病或者 FAP。 FAP 在 1939年首先被描述了在葡萄牙人口和应该由葡萄牙水手分布到瑞典和日本和从那里到世界其他地方。 这个情况起因于在基因编码 transthyretin 的， (TTR)人力等离子蛋白质的一个变化，变得不能溶解创建 FAP 特殊淀粉质食物。

虽然 FAP 由一个唯一基因突变挑衅，症状和疾病死亡率在患者中变化极大。 例如，葡萄牙受害者倾向于有一个早疾病起始 (大约 20-35 岁) 和与多个机构的一个非常严重疾病影响，包括外围神经、肾脏、重点、胃和小肠。 患者倾向于在 10 年内中断，虽然一些也许持续少于 2 年。 在瑞典，另一方面，大部分患者有一个最新疾病起始，通常在年龄的 50 以后和一个更加缓慢的疾病级数。 这样差异使科学家相信其他系数，例如环境或另外的基因，在病理学里也介入。

现在米格尔 L. Soares，特里萨 Coelho，从研究小组的 Joel N. Buxbaum 和同事在葡萄牙和美国，为了解在疾病观察的差异，被学习有另外严重级别的 92 名起始的病人和年龄。 科学家小组查看基因介入与 (的 TTR 功能编码对与 TTR 新陈代谢配合) 的蛋白质的基因或淀粉质证言。 Soares、 Coelho、 Buxbaum 和同事’结果似乎表明在不同的患者中被找到的疾病的可变性产生，不于一个特殊基因的活动，而且于几个基因的联合的交往。 基因在 FAP 建议介入包括 APCS 基因，对被找到的蛋白质编码在 FAP 淀粉质储存和 RBP 基因对松香油束缚的蛋白质编码，在等离子区域流通对 TTR 和的维生素 A 承运人，因此它可能影响 TTR 可溶性。 有趣地，看起来起始的不同的年龄被明显的套基因几乎影响 (除 TTR 变化之外) 作为独立疾病。

Soares、 Coelho、 Buxbaum 和同事’结果是非常有趣，与进一步研究，他们也许使用预测疾病和因而帮助患者的处理有 TTR 变化的，但是，没有症状。 他们的工作也许也帮助知道年长单个，没有在 TTR 基因的变化，为什么能，然而，存在延长的淀粉质储存和遭受因而机构损伤。 终于，他们的研究也许也造成研究到在其他 amyloidoses 后的结构例如 CJD 或阿耳茨海默氏的。

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作者 - 卡塔里纳 Amorim- Linacre College 博士牛津大学