Familial amyloidpolyneuropathy (FAP), en ärftlig sjukdom som karakteriseras av onormala insättningar av olösligt protein i organen, resultat från en mutation i en singelgen (transthyretinen eller TTR-genen). Ändå kan sjukdomförekomsten och åldern av starten variera markant mellan tålmodig vad har alltid förbryllat forskare.
Nu i det senast utfärda av den Molekylära Genetiken för föra journal överMänniskan, föreslår ett lag av forskare för den första tiden att andra gener kan är involverade i det kliniska teckenet av FAP vad skulle exxplain därför tålmodig med en mutation för singel TTR kan, ändå, ha den sådan olika sjukdomen.
Amyloidoses är sjukdomar var normalt lösliga proteiner bildar olösliga insättningar (amyloids) som orsakar organskada och många tider tålmodig död. Exempel inkluderar Alzheimers den sjukdom- och Creutzfeldt-Jakob Sjukdomen eller CJD (människavarianten av galna ko-sjukan) och också familial amyloidpolyneuropathy eller FAP. FAP beskrevs i 1939 i den Portugisiska befolkningen och tros först för att ha varit spridd av Portugisiska sjömän till Sverige och Japan och därifrån till vila av världen. Villkora resulterar från en mutation i genen som kodifierar för transthyretin (TTR), ett människaplasmaprotein, som blir olösligt skapa de särskilda amyloidsna av FAP.
Även Om FAP provoceras av en singelgenmutation, varierar tecken och sjukdomdödlighet oerhört bland tålmodig. Portugisiska lidande person, till exempel, ansar för att ha en tidig sortsjukdomstart (omkring 20-35 myndiga år) och en extremt sträng sjukdom med påverkade multipelorgan, inklusive kringutrustningnerver, njure, hjärta, magen och den små inälvan. Tålmodig ansar för att dö inom 10 år även om någon styrkajumbo mindre än 2 år. I Sverige å andra sidan, har majoriteten av tålmodig en mycket mer sistnämnd sjukdomstart, vanligt efter åldern av 50 och en mycket långsammare sjukdomfortgång. Sådan variationer har gjort forskare tros, som annan dela upp i faktorer, liksom miljön eller de extra generna, var också involverade i patologin.