新的提示向 amyloidoses

家族澱粉質多神經病 (FAP)，不能溶解的蛋白質異常定金描繪的遺傳性疾病在機構，從變化的結果的在唯一基因 (transthyretin 或 TTR 基因)。 然而，疾病起始的入射和年齡可能極大變化在患者之間什麼總是困惑了科學家。

現在，在日記帳人力分子遺傳學的最新的問題，研究員小組第一次建議其他基因在 FAP 的臨床符號也許介入什麼會 exxplain 有一個唯一 TTR 變化的病人為什麼能，然而，有這樣另外疾病。

Amyloidoses 是通常可溶解蛋白質形成不能溶解的定金的疾病 (澱粉質食物) 導致機構故障和許多次患者死亡。 示例包括老年癡呆症和古茲菲德-克雅氏病或 CJD (瘋牛病人力變形) 並且家族澱粉質多神經病或者 FAP。 FAP 在 1939年首先被描述了在葡萄牙人口和應該由葡萄牙水手分佈到瑞典和日本和從那裡到世界其他地方。 這個情況起因於在基因編碼 transthyretin 的， (TTR)人力等離子蛋白質的一個變化，變得不能溶解創建 FAP 特殊澱粉質食物。

雖然 FAP 由一個唯一基因突變挑釁，症狀和疾病死亡率在患者中變化極大。 例如，葡萄牙受害者傾向於有一個早疾病起始 (大約 20-35 歲) 和與多個機構的一個非常嚴重疾病影響，包括外圍神經、腎臟、重點、胃和小腸。 患者傾向於在 10 年內中斷，雖然一些也許持續少於 2 年。 在瑞典，另一方面，大部分患者有一個最新疾病起始，通常在年齡的 50 以後和一個更加緩慢的疾病級數。 這樣差異使科學家相信其他系數，例如環境或另外的基因，在病理學裡也介入。

現在米格爾 L. Soares，特里薩 Coelho，從研究小組的 Joel N. Buxbaum 和同事在葡萄牙和美國，為瞭解在疾病觀察的差異，被學習有另外嚴重級別的 92 名起始的病人和年齡。 科學家小組查看基因介入與 (的 TTR 功能編碼對與 TTR 新陳代謝配合) 的蛋白質的基因或澱粉質證言。 Soares、 Coelho、 Buxbaum 和同事』結果似乎表明在不同的患者中被找到的疾病的可變性產生，不於一個特殊基因的活動，而且於幾個基因的聯合的交往。 基因在 FAP 建議介入包括 APCS 基因，對被找到的蛋白質編碼在 FAP 澱粉質儲存和 RBP 基因對松香油束縛的蛋白質編碼，在等離子區域流通對 TTR 和的維生素 A 承運人，因此它可能影響 TTR 可溶性。 有趣地，看起來起始的不同的年齡被明顯的套基因幾乎影響 (除 TTR 變化之外) 作為獨立疾病。

Soares、 Coelho、 Buxbaum 和同事』結果是非常有趣，與進一步研究，他們也許使用預測疾病和因而幫助患者的處理有 TTR 變化的，但是，沒有症狀。 他們的工作也許也幫助知道年長單個，沒有在 TTR 基因的變化，為什麼能，然而，存在延長的澱粉質儲存和遭受因而機構損傷。 終於，他們的研究也許也造成研究到在其他 amyloidoses 後的結構例如 CJD 或阿耳茨海默氏的。

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作者 - 卡塔里納 Amorim- Linacre College 博士牛津大學