Een samenwerking van Europese wetenschappers heeft nieuw inzicht in het gemeenschappelijkste chromosomale microdeletionsyndroom in mensen aan het licht gebracht.
Het onderzoeksteam, door Dr. Lukas Sommer bij het Zwitserse Federale Instituut van Technologie wordt geleid, heeft een hierboven onbekende rol voor de cel-aan-cel TGF signalerende weg in de pathogenese van syndroom dat DiGeorge geïdentificeerd. Door het genetische mechanisme nader toe te lichten dat syndroom DiGeorge, Dr. Sommer en collega's drijft helpen een stichting voor het toekomstige ontwerp van therapie vestigen om deze ziekte beter te identificeren en te behandelen.
„Wij tonen nu aan dat de de groeifactor TGF een zeer belangrijk signaal voor normale neurale kamontwikkeling is: de genetische inactivering die van TGF in de stamcellen van de muis neurale kam signaleert verhindert de neurale differentiatie van de kamcel en recapituleert alle morfologische eigenschappen van syndroom DiGeorge,“ verklaart Dr. Sommer.
Hun rapport zal in Maart 1 uitgave van de wetenschappelijke Genen & de Ontwikkeling van het onderzoekdagboek worden gepubliceerd.
Het syndroom van DiGeorge is een aangeboren ziekte die jaarlijks ongeveer 1 in 4000 levende geboorten beïnvloedt. De patiënten van DiGeorge tonen een brede waaier van symptomen, die harttekorten, immunodeficiency, craniofacial misvormingen, het leren onbekwaamheden, en psychiatrische problemen kan omvatten. De patiënten van DiGeorge missen over het algemeen een klein gedeelte van chromosoom 22. De genen die normaal op dit gebied van het chromosoom zouden verblijven, maar die in DiGeorge patiënten, directe embryonale ontwikkeling van de pharyngeal bogen worden geschrapt, een gebied van het foetus dat zogenaamde „neurale kamcellen bevat.“
De neurale kam is een groep cellen die, tijdens embryogenese, in kleinere celclusters afzondert en migreert aan diverse plaatsen binnen het embryo. Afhangend van plaats, leiden de neurale kamcellen tot het grootste deel van het perifere zenuwstelsel, evenals diverse niet neurale weefsels, zoals craniofacial been en kraakbeen, de zwezerik en de bijschildklieren, en de hartafvloeiingslandstreek - in het kort, alle weefsels die in syndroom DiGeorge worden beïnvloed.
Terwijl embryologists lang hebben geweten welke structuren de neurale kam tot bijdraagt, weinig is op de hoogte geweest van de moleculaire richtsnoeren die dit proces leiden. Dr. Sommer en collega's trachtte de rol van de signalerende bekende weg TGF (reeds voor zijn rol in het regelen van de celgroei en proliferatie in andere cellulaire contexten) te onderzoeken in de neurale kam.