Eine Zusammenarbeit von europäischen Wissenschaftlern hat einen neuen Einblick in die häufigste chromosomale Mikrodeletion-Syndrom beim Menschen entdeckt.
Die Forschungsgruppe von Dr. Lukas Sommer an der Spitze Swiss Federal Institute of Technology , hat eine bisher unbekannte Rolle bei der TGF-Zelle zu Zelle Signalweg in der Pathogenese des DiGeorge-Syndrom identifiziert. Mit der Aufklärung der genetischen Mechanismus, DiGeorge-Syndrom, Dr. Sommer und seine Kollegen sind die Gründung einer Stiftung für die zukünftige Gestaltung von Therapien besser zu identifizieren und zu behandeln diese Krankheit helfen Laufwerke.
"Wir zeigen nun, dass der Wachstumsfaktor TGF ein wichtiges Signal für den normalen Neuralleiste Entwicklung: genetische Inaktivierung von TGF-Signalisierung in Maus Neuralleiste Stammzellen verhindert Neuralleiste Zelldifferenzierung und rekapituliert alle morphologischen Merkmale der DiGeorge-Syndrom", erklärt Dr. Sommer.
Ihr Bericht wird in der 1. März Ausgabe der wissenschaftlichen Forschung veröffentlicht Fachzeitschrift Genes & Development .
DiGeorge-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die jährlich betrifft etwa 1 in 4000 Lebendgeburten. DiGeorge Patienten zeigen ein breites Spektrum von Symptomen, die Herzfehler, Immunschwäche, kraniofaziale Fehlbildungen, Lernbehinderungen und psychischen Problemen zählen kann. DiGeorge Patienten sind in der Regel fehlt ein kleiner Teil des Chromosoms 22. Die Gene, die normalerweise auf diesem Gebiet des Chromosoms befinden, würde die aber in DiGeorge Patienten, direkte embryonalen Entwicklung des Schlundbögen, einen Bereich des Fötus enthält so genannte "gelöscht Neuralleistenzellen."
Die Neuralleiste ist eine Gruppe von Zellen, die während der Embryogenese, zerfällt in kleinere Zellhaufen und diverse Standorte migrieren innerhalb des Embryos. Je nach Standort geben Neuralleistenzellen steigen die meisten der peripheren Nervensystems, sowie diverse nicht-neuronalen Geweben, wie kraniofazialen Knochen und Knorpel, Thymus und Nebenschilddrüse sowie die kardiale Ausflusstrakt - kurz, alle Gewebe, die in DiGeorge-Syndrom betroffen sind.
Während Embryologen schon lange bekannt, welche Strukturen der Neuralleiste zu tragen, ist wenig über die molekularen Signale, die diesem Prozess zu begleiten bekannt. Dr. Sommer und seine Kollegen daran, die Rolle des TGF-Signalweg (bereits für seine Rolle in der Regulation von Zellwachstum und Proliferation in anderen zellulären Kontexten bekannt) in der Neuralleiste zu untersuchen.