Una collaborazione degli scienziati Europei ha scoperto la nuova comprensione nella sindrome di microdeletion cromosomica più comune in esseri umani.
Il gruppo di ricerca, intestato dal Dott. Lukas Sommer all'Istituto di Tecnologia Federale Svizzero, ha identificato un ruolo precedentemente sconosciuto per la via di segnalazione della cella--cella di TGF nella patogenesi della sindrome di DiGeorge. Delucidando il meccanismo genetico che guida la sindrome di DiGeorge, il Dott. Sommer ed i colleghi stanno aiutando stabiliscono le fondamenta per la progettazione futura delle terapie per identificare e trattare meglio questa malattia.
“Ora indichiamo che il fattore di crescita TGF è un segnale chiave per lo sviluppo neurale normale della cresta: l'inattivazione genetica della segnalazione di TGF in cellule staminali neurali della cresta del mouse impedisce la differenziazione neurale delle cellule della cresta e ricapitola tutte le funzionalità morfologiche della sindrome di DiGeorge,„ spiega il Dott. Sommer.
Il Loro rapporto sarà pubblicato nell'emissione del 1° marzo dei Geni & dello Sviluppo del giornale di ricerca scientifica.
La sindrome di DiGeorge è una malattia congenita che pregiudica annualmente circa 1 in 4000 nati vivi. I pazienti di DiGeorge video una vasta gamma di sintomi, che possono comprendere i difetti cardiaci, l'immunodeficienza, le malformazioni craniofacial, le difficoltà di apprendimento ed i problemi psichiatrici. I pazienti di DiGeorge stanno mancando generalmente una piccola parte di cromosoma 22. I geni che risiederebbero normalmente su questa area del cromosoma, ma che sono cancellati nei pazienti di DiGeorge, sviluppo embrionale diretto degli arché faringali, un'area del feto che contiene le cosiddette “celle neurali della cresta.„
La cresta neurale è un gruppo di celle che, durante l'embriogenesi, segrega nei più piccoli cluster delle cellule e migra alle diverse posizioni all'interno dell'embrione. Secondo posizione, le celle neurali della cresta provocano la maggior parte del sistema nervoso periferico come pure vari tessuti non neurali, come l'osso e cartilagine craniofacial, il timo e le ghiandole paratiroidali ed il tratto cardiaco di uscita - in breve, tutti tessuti che sono influenzati nella sindrome di DiGeorge.
Mentre gli embriologi lungamente hanno conosciuto che strutture la cresta neurale contribuisce, poco è conosciuto circa le indicazioni molecolari che guidano questo trattamento. Il Dott. Sommer e colleghi ha precisato per studiare il ruolo della via di segnalazione di TGF (già ben nota per il suo ruolo nella crescita e nella proliferazione di regolamentazione delle cellule in altri contesti cellulari) nella cresta neurale.