科学者は DiGeorge シンドロームに新しい洞察力を得ます

ヨーロッパの科学者の共同は人間の共通の染色体の microdeletion シンドロームに新しい洞察力の覆いを取りました。

スイスの中央政府技術協会で先生によってルーカス Sommer 先頭に立たれる研究グループは DiGeorge シンドロームの病因に於いての TGF のセルにセルシグナリングパスのためのこれまで未知の役割を識別しました。 運転する遺伝のメカニズムを明瞭にすることによって DiGeorge シンドローム、 Sommer 先生および同僚は確立しますよりよくこの病気を識別し、扱うために療法の未来のデザインのための基礎を助けています。

「私達は今成長因子 TGF が正常な神経の頂上の開発のための主シグナルであることを示します: マウス神経の頂上の幹細胞の TGF シグナリングの遺伝の不活性化は神経の頂上の細胞分化を防ぎ、 DiGeorge シンドロームのすべての形態学上機能を」、説明します Sommer 先生を要約します。

レポートは科学研究ジャーナル遺伝子及び開発の 3 月 1 日問題で出版されます。

DiGeorge シンドロームは毎年 4000 の生児出生に付き約 1 つに影響を与える生来病気です。 DiGeorge の患者は心臓欠陥、免疫不全、 craniofacial 奇形、学習障害および精神医学上の問題を含むかもしれない徴候の広い範囲を表示します。 DiGeorge の患者によっては一般に染色体 22 の小さい部分が抜けています。 染色体のこの領域に普通存在するが、 DiGeorge の患者で削除される、 pharyngeal アーチの直接萌芽期の開発、いわゆる 「神経の頂上のセルを含んでいる胎児の領域」。遺伝子

神経の頂上は、胚形成の間に、より小さい細胞集合に分離するで、胚内の多様な位置に移行しますセルのグループ。 位置によって、神経の頂上のセルは末梢神経系のほとんど、また craniofacial 骨のようなさまざまな非神経のティッシュ、および軟骨、胸腺および副甲状腺および心臓流出地域 - つまり、 DiGeorge シンドロームで影響されるティッシュすべてもたらします。

どんな構造神経の頂上がに貢献するか embryologists が長く知っている間、少しこのプロセスを導く分子手掛りについて確認されます。 先生 Sommer および同僚は神経の頂上に於いての TGF シグナリングパスの役割を (既に他の細胞文脈の調整のセル成長そして拡散に於いての役割のために有名な) 調査するために着手しました。

研究者はとりわけ彼らの神経の頂上の幹細胞の TGF の受容器に欠けるためにそれにより成長の神経の頂上の TGF シグナリングを非アクティブにするマウスの緊張を設計しました。 これらのマウスが DiGeorge の患者で見られた欠陥すべてを要約したことを先生 Sommer および同僚は観察しました: craniofacial、心臓、 thymic および副甲状腺逃走します。

TGF の受容器、または、配位子が染色体 22 の削除された領域で収容されない間、蛋白質がその領域の内で符号化され、 DiGeorge シンドロームの開発で関係した CrkL を呼出したこと先生 Sommer および同僚は TGF シグナリングと、相互に作用しています識別しました。 著者は DiGeorge の患者の CrkL の削除が TGF のシグナルのアクティブ化を破壊し、神経の頂上の正常な開発を防ぐことを推測します。 先生 Sommer および同僚ただ TGF が神経の頂上ことをからの非神経のセル運命の指定の主シグナルであることを確立するために、彼らはまた DiGeorge シンドロームの開発に信号を送る TGF の欠陥をリンクしますが。

Sommer 先生は 「私達のマウスモデルシステム神経の頂上の微分の TGF のシグナル変調がこの病気の病因学の重大な役割を」。が担うことを示す DiGeorge シンドロームの臨床調査結果に分子的機序を提供すること確信しています

http://www.cshl.org/