유럽 과학자의 협력은 인간에 있는 일반적인 염색체 microdeletion 증후군으로 새로운 통찰력을 폭로했습니다.
스위스 연방 공과 대학에 박사에 의해 Lukas Sommer 이끌린 연구 단체는, DiGeorge 증후군의 병인에 있는 TGF 세포 에 세포 신호 통로를 위한 지금까지는 불명한 역할을 확인했습니다. 모는 유전 기계장치를 설명해서 DiGeorge 증후군, Sommer 박사 및 동료는 설치합니다 치료의 미래 디자인을 위한 잘 이 질병을 확인하고 취급하기 위하여 기초를 돕고 있습니다.
"우리는 지금 성장 인자 TGF가 일반적인 신경 도가머리 발달을 위한 중요한 신호이다는 것을 보여줍니다: 마우스 신경 도가머리 줄기 세포에 있는 TGF 신호의 유전 비활성화는 신경 도가머리 세포 감별법을 방지하고 DiGeorge 증후군의 모든 형태학상 특징을," 설명합니다 Sommer 박사를 요약합니다.
그들의 보고는 과학적인 연구 전표 유전자 & 발달의 3월 1일 문제점에서 간행될 것입니다.
DiGeorge 증후군은 매년 4000의 정상 출산에 대하여 대략 1장의 영향을 미치는 선천 질병입니다. DiGeorge 환자는 심장 결점, 면역 부전, craniofacial 기형, 배우는 무력 및 정신질환을 포함할 수 있는 현상의 넓은 범위를 디스플레이합니다. DiGeorge 환자는 일반적으로 염색체 22의 작은 부분을 놓치고 있습니다. 염색체의 이 지역에 일반적으로 거주할 유전자, 그러나 DiGeorge 환자에서 삭제되는, 인두 아치의 직접 미발달 발달, 소위 "신경 도가머리 세포를 포함해 태아의 지역."
신경 도가머리는, 배발생 도중, 더 작은 세포 다발로 분리하는 세포의 단이고 태아 내의 다양한 위치에 이동합니다. 위치에 따라서, 신경 도가머리 세포는 말초 신경계의 대부분, 뿐 아니라 craniofacial 뼈 같이 각종 비 신경 조직, 및 연골, 흉선 및 부갑상선 동맥 및 심장 유출 지역 - 한마디로 말하면, DiGeorge 증후군에서 영향을 받는 조직 전부 초래합니다.
무슨 구조물에 신경 도가머리가 기여하는 embryologists가 오래 알고 있는 동안, 조금 이 프로세스를 인도하는 분자 큐에 관하여 알려집니다. 박사 Sommer와 동료는 신경 도가머리에서 그밖 셀 방식 문맥에 있는 통제 세포 성장 그리고 확산에 있는 그것의 역할을 위해 유명한 TGF 신호 통로의 역할을 (이미) 조사하기 위하여 착수했습니다.
연구원은 그로 인하여 발전 신경 도가머리에 있는 TGF 신호를 활동하지 않는 마우스의 특히 그들의 신경 도가머리 줄기 세포에 있는 TGF 수용체가 결여되기 위하여 긴장을, 설계했습니다. 이 마우스가 DiGeorge 환자에서 보인 결점 전부를 요약핬다는 것을 박사 Sommer와 동료는 관찰했습니다: craniofacial, 심장의, 백리향과 부갑상선 결점.
TGF 아니 수용체 도 아니다 ligands가 염색체 22의 삭제하는 지구에서 유숙하지 않는 동안, 단백질이 그 지구 안에 부호 매겨지고 DiGeorge 증후군의 발달에서 내포된 CrkL를 불렀다 박사 Sommer와 동료는 TGF 신호와, 상호 작용합니다 확인했습니다. 저자는 DiGeorge 환자에 있는 CrkL의 삭제가 TGF 신호 활성화를 중단시키고 신경 도가머리의 일반적인 발달을 방지한다는 것을 사색합니다. TGF가 신경 도가머리에서 비 신경 세포 운명 지정에 있는 중요한 신호이다는 것을 박사 Sommer와 동료는 뿐만 아니라 설치합니다, 그러나 또한 DiGeorge 증후군의 발달에 신호하는 TGF에 있는 결점을 연결합니다.
Sommer 박사는 "우리의 마우스 모델 시스템 신경 도가머리 감별법에 있는 TGF 신호 변조가 이 질병의 병인학에 있는 결정적인 역할을."가 한다는 것을 표시하는 DiGeorge 증후군의 임상 사실 인정을 분자 기준을 제공하다 자부합니다
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