Et samarbeid med europeiske forskere har avdekket ny innsikt i de vanligste kromosomale microdeletion syndrom hos mennesker.
Forskergruppen, ledet av Dr. Lukas Sommer på sveitsiske Federal Institute of Technology , har identifisert en hittil ukjent rolle for TGF celle-til-celle signalveien i patogenesen av DiGeorge syndrom. Ved å belyse den genetiske mekanismen som driver DiGeorge syndrom, Dr. Sommer og kolleger hjelper å etablere et grunnlag for den fremtidige utformingen av behandlinger for å bedre identifisere og behandle denne sykdommen.
"Vi viser nå at vekstfaktoren TGF er et viktig signal for normal neural crest utvikling: genetisk inaktivering av TGF signalering i mus neural crest stamceller hindrer neural crest celledifferensiering og sammenfatter alle morfologiske trekk ved DiGeorge syndrom," forklarer Dr. Sommer.
Deres rapport vil bli publisert i mars 1. utstede av vitenskapelig forskning tidsskriftet Genes & Development .
DiGeorge syndrom er en medfødt sykdom som årlig rammer ca 1 av 4000 levendefødte. DiGeorge pasienter vise et bredt spekter av symptomer, som kan omfatte kardiale defekter, immunsvikt, kraniofaciale misdannelser, lærevansker og psykiske problemer. DiGeorge pasienter er generelt mangler en liten del av kromosom 22. Genene som normalt ville ligge på dette området av kromosom, men som er slettet i DiGeorge pasienter direkte embryonale utvikling av faryngale buene, et område av fosteret som inneholder såkalte "neural crest cellene."
The neural crest er en gruppe av celler som, under embryogenesen segregerer i mindre celle klynger og migrere til ulike steder i embryo. Avhengig av beliggenhet, neural crest cellene gir opphav til det meste av det perifere nervesystemet, samt diverse non-nervevevet som kraniofaciale bein og brusk, thymus og parathyroid kjertler, og kardiale utstrømningen tarmkanalen - kort sagt, alle vev som er berørt i DiGeorge syndrom.
Mens embryologists har lenge visst hva strukturer neural crest bidrar til, er lite kjent om de molekylære signaler som styrer denne prosessen. Dr. Sommer og kolleger satt ut for å undersøke hvilken rolle de TGF signalveien (allerede godt kjent for sin rolle i regulering av cellevekst og proliferasjon i andre cellulære sammenhenger) i neural crest.