Współpraca Europejscy naukowowie odkrywał nowego wgląd w najwięcej pospolitego chromosomowego microdeletion syndromu w istotach ludzkich.
Grupa naukowa, przewodząca Dr. Lukas Sommer przy Szwajcarskim Federacyjnym instytutem technologii, utożsamiał heretofore niewiadomego rola dla TGF komórki sygnalizacyjnej drogi przemian w chorobotwórczości diGeorge syndrom. Wyjaśniać genetycznego mechanizm który jedzie diGeorge syndrom, Dr. Sommer i koledzy, pomagamy ustanawiamy podstawę dla przyszłościowego projekta terapie utożsamiać ten chorobę taktować i.
"teraz pokazujemy że wzrostowy czynnik TGF jest wpisuje sygnał dla normalnego neural grzebienia rozwoju: genetyczna inaktywacja TGF sygnalizuje w mysz grzebienia neural komórkach macierzystych zapobiega neural grzebień komórki różnicowanie i reasumuje wszystkie morfologiczne cechy diGeorge syndrom," wyjaśnia Dr. Sommer.
Ich raport publikuje w Marzec 1 zagadnienie badania naukowego czasopisma rozwój & geny.
diGeorge syndrom jest congenital chorobą który dorocznie wpływa wokoło 1 w 4000 porodach żywego płodu. diGeorge pacjenci wystawiają szerokiego pasmo objawy które mogą zawierać sercowych defekty, immunodeficiency, craniofacial potworkowatość, uczenie kalectwa i psychiatrycznych problemy., diGeorge pacjenci ogólny brakują małą porcję chromosom 22. Geny które normalnie przebywali na ten terenie chromosom, ale bezpośredni embrionalny rozwój przygardłowi łuki, teren płód zawiera dzwonić "neural grzebień komórki." który kasują w diGeorge pacjentach,
Neural grzebień jest grupą który, podczas embryogenesis, segreguje w małych komórek grona komórki i migruje różnorodne lokacje wśród płodu. W zależności od lokaci, neural grzebień komórki dają wzrostowi as well as różnorodnym neural tkanki jak craniofacial cartilage, kość przytarczyczni gruczoły, thymus i sercowy wypływowy obszar w krótkim najwięcej peryferyjny układ nerwowy, i, -, wszystko tkanki które wpływają w diGeorge syndromu.
Podczas gdy embriolodzy długo znali jaki struktury przyczynia się neural grzebień, trochę zna o cząsteczkowych wskazówkach które prowadzą ten proces. Dr. Sommer i koledzy wykładał prowadzić dochodzenie rola TGF sygnalizacyjna droga przemian w neural grzebieniu. (już słynna dla swój rola w regulacyjnym komórka przyroscie, rozprzestrzenianiu w innych komórkowych kontekstach i)