A colaboração de cientistas europeus descobriu uma nova visão sobre a síndrome de microdeleção cromossômica mais comum em seres humanos.
O grupo de pesquisa, liderada pelo Dr. Lukas Sommer no Instituto Federal Suíço de Tecnologia , identificou um papel até então desconhecido para o TGF célula-a-via de sinalização celular na patogênese da síndrome de DiGeorge. Por elucidar o mecanismo genético que leva da síndrome de DiGeorge, Dr. Sommer e seus colegas estão ajudando a estabelecer uma base para o futuro desenho de terapias para melhor identificar e tratar esta doença.
"Nós agora mostram que o fator de crescimento TGF é um sinal chave para o desenvolvimento da crista neural normais: inativação genética de sinalização TGF rato em células-tronco neurais crista impede a diferenciação das células da crista neural e recapitula todas as características morfológicas da síndrome de DiGeorge", explica o Dr. Sommer.
O relatório será publicado em 01 de março a questão da pesquisa científica Genes & Development revista .
DiGeorge síndrome é uma doença congênita que afeta cerca de 1 ano em 4000 nascidos vivos. Pacientes DiGeorge exibir uma ampla gama de sintomas, que podem incluir defeitos cardíacos, imunodeficiência, malformações craniofaciais, deficiência de aprendizagem, e problemas psiquiátricos. DiGeorge pacientes são geralmente falta uma pequena porção do cromossomo 22. Os genes que normalmente residem nesta área do cromossomo, mas que são excluídos em DiGeorge pacientes, o desenvolvimento embrionário direto dos arcos da faringe, uma área do feto contendo os chamados "células da crista neural."
A crista neural é um grupo de células que, durante a embriogênese, segrega em grupos menores de células e migrar para locais diversos dentro do embrião. Dependendo do local, as células da crista neural dão origem a maior parte do sistema nervoso periférico, bem como várias organizações não-tecidos neurais, como o osso e cartilagem craniofacial, o timo e glândulas paratireóides, e via de saída cardíaca - em suma, todos os tecidos que são afetadas na síndrome de DiGeorge.
Enquanto embriologistas sabem há muito tempo que as estruturas da crista neural contribui para, pouco se sabe sobre os sinais moleculares que orientam esse processo. Dr. Sommer e seus colegas começaram a investigar o papel da via de sinalização TGF (já bem conhecido por seu papel na regulação do crescimento e proliferação celular em outros contextos celular) na crista neural.