Сотрудничество Европейских научных работников расчехляло новую проницательность в самый общий хромосомный синдром microdeletion в людях.
Исследовательская группа, Др. Lukas Sommer во главе с на Швейцарском Федеральном Институте Технологии, определила heretofore неизвестную роль для тропа signaling клетк-к-клетки TGF в патогенезе синдрома DiGeorge. Путем разъяснять генетический механизм который управляет синдром DiGeorge, Др. Sommer и коллегаы помогают устанавливают учредительство для будущей конструкции терапий более лучше для того чтобы определить и обработать это заболевание.
«Мы теперь показываем что фактор роста TGF ключевой сигнал для нормального нервного развития гребня: генетическое инактивирование signaling TGF в стволовых клетках гребня мыши нервных предотвращает нервное дифференцирование клетки гребня и recapitulates все морфологические характеристики синдрома DiGeorge,» объясняет Др. Sommer.
Их рапорт будет выходил в свет в вопросе 1-ое марта Генов & Развития журнала научного исследования.
Синдром DiGeorge врожденное заболевание которое однолетн влияет на около 1 в 4000 зарождениях жизни. Пациенты DiGeorge показывают обширный ряд симптомов, которые могут включить сердечные дефекты, иммунодефицит, craniofacial malformations, учя инвалидность, и психиатрические проблемы. Пациенты DiGeorge вообще пропускают малую часть хромосомы 22. Гены которые нормально пребывали бы на этой зоне хромосомы, но которая удалены в пациентах DiGeorge, сразу зародышевое развитие pharyngeal сводов, зона плода содержа так называемые «нервные клетки гребня.»
Нервный гребень группа в составе клетки которая, во время эмбриогенеза, сегрегирует в более малые группы клетки и проникает к разнообразным положениям внутри зародыш. В зависимости от положения, нервные клетки гребня дают подъем к большой части из периферийной слабонервной системы, так же, как различные non-нервные ткани, как craniofacial косточка и хрящевина, тимус и паратиреоидные железы, и сердечный тракт outflow - вкратце, все ткани которые повлияны на в синдроме DiGeorge.
Пока embryologists длиной знали каким структурам нервный гребень способствует к, немного знает о молекулярных сигналах которые направляют этот процесс. Др. Sommer и коллегаы установил вне для того чтобы расследовать роль тропа signaling TGF (уже известного для своей роли в регулируя росте и пролиферации клетки в других клетчатых контекстах) в нервном гребне.