科学家获得新的洞察到DiGeorge综合征

欧洲科学家合作，发现最常见的人类染色体微缺失综合症的新见解。

在瑞士联邦技术研究所 ，由卢卡斯索默博士为首的研究小组，已经确定了一个前所未有的作用，转化生长因子的细胞，细胞DiGeorge综合征的发病信号转导通路。阐明的遗传机制，推动DiGeorge综合征，索默博士和同事们帮助建立一个为未来的设计，以更好地识别和治疗这种疾病的疗法的基础。

“我们现在表明，生长因子TGF是一个正常的神经嵴发展的关键信号：在小鼠神经嵴干细胞转化生长因子信号的基因的失活可以防止神经嵴细胞的分化和概括所有形态特征DiGeorge综合征，”索默博士解释说。

他们的报告将发表在3月1日的科研问题杂志基因与发展 。

DiGeorge综合征是一种先天性的疾病，每年影响约1 4000活产儿。 DiGeorge氏患者显示广泛的症状，其中可能包括心脏缺陷，免疫缺陷，颅面畸形，学习障碍，以及精神问题。 DiGeorge氏患者一般都缺少一个22号染色体的一小部分。这通常会驻留在这一领域的染色体，但在DiGeorge氏患者，直接咽弓，一个所谓的面积包含的胎儿胚胎发育删除了“神经嵴细胞的基因。”

神经嵴是一组细胞，胚胎发育过程中，隔离成更小的细胞团内胚胎移植到不同地点。根据位置，神经嵴细胞引起大部分周围神经系统，以及各种非神经像颅面骨和软骨，胸腺和甲状旁腺，心脏流出道组织， - 总之，所有的DiGeorge综合征影响的组织。

虽然胚胎学家们早就知道，什么结构的神经嵴贡献，很少有人知道这个过程的分子线索，引导。索默博士和他的同事着手调查在神经嵴TGF信号通路中的作用（其在调节细胞生长和增殖在其他细胞的情况下的作用已众所周知）。

研究人员设计了一种专门在他们的神经嵴干细胞的转化生长因子受体缺乏的小鼠的应变，从而失活在发展中的神经嵴TGF信号。索默博士和他的同事发现，这些老鼠扼要DiGeorge氏患者看到的缺陷：颅面，心脏，胸腺和甲状旁腺缺陷。

虽然没有转化生长因子受体，也不配体索默博士和他的同事在22号染色体的缺失区域内，没有标识，称为CRKL的一种蛋白质，这是在该地区内编码，并已发展DiGeorge综合征牵连，与TGF信令交互。作者推测，删除在DiGeorge氏患者的CRKL破坏TGF信号激活，并阻止神经嵴的正常发展。索默博士和他的同事不仅建立，转化生长因子是一种在指定非神经细胞从神经嵴命运的关键信号，但他们也链接在TGF信号的缺陷DiGeorge综合征的发展。

索默博士是有信心，“我们的小鼠模型系统提供了分子基础，DiGeorge综合征的临床研究结果表明TGF信号调制神经嵴分化中起着至关重要的作用，在本病的病因。”

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