Ett samarbete av Européforskare har avtäckt ny inblick in i det mest chromosomal microdeletionsyndromet för allmänningen hos människor.
Forskninggruppen som är hövdad vid Dr. Lukas Sommer på det Schweiziska Federala Institutet av Teknologi, har identifierat en heretofore okänd roll för banan för den TGF-cell-till-cellen signalerandet i pathogenesisen av det DiGeorge syndromet. Genom att belysa den genetiska mekanismen, som kör, är det DiGeorge syndromet, Dr. Sommer och kollegor portionen upprättar en design för fundament inför framtiden av terapier för att förbättra identifierar och fest denna sjukdom.
”Visar Vi nu att tillväxten dela upp i faktorer TGF är ett nyckel- signalerar för neural vapenutveckling för det normala: genetisk inactivation av TGF-signalerandet i för vapenstem för mus neural celler förhindrar neural vapencelldifferentiering och recapitulates alla morfologiska särdrag av det DiGeorge syndromet,” förklarar Dr. Sommer.
Deras ska rapport publiceras i Mars 1 utfärdar av den vetenskapliga forskningen förar journal över Gener & Utveckling.
Det DiGeorge syndromet är en medfödd sjukdom som påverkar årligen omkring 1 i 4000 levande födelser. DiGeorge tålmodig visar ett brett spänner av tecken, som kan inkludera hjärt- hoppar av, immunodeficiency, craniofacial malformations och att lära handikapp och psykiatriska problem. DiGeorge tålmodig är allmänt saknade ett litet portionr av kromosom 22. Generna, som skulle, bor normalt på detta område av kromosomen, men, som tas bort i DiGeorge tålmodig, rikta foster- utveckling av de pharyngeal bågarna, ett område av foster som innehåller så-kallade ”neural vapenceller.”,
Det neural vapen är en grupp av celler, som, under embryogenesis, segregates in i mindre cell samla i en klunga, och migrate till olika lägen inom embryot. Beroende av läge ger neural vapenceller löneförhöjning till mest av kringutrustningnervsystemet, såväl som olika non-neural silkespapper, det craniofacial ben och brosk för något liknande, thymuskörtel- och parathyroidkörtlarna och det hjärt- outflowområdet - i kort stavelse, alla av silkespapper som påverkas i det DiGeorge syndromet.
Stundembryologer har långt bekant vad strukturerar det neural vapen bidrar till, är lite bekant om de molekylära stickreplikerna som vägleder detta processaa. Dr. Sommer och kollegauppsättning ut som utforskar rollen av TGF-signalerandebanan (som redan är välkänd för dess roll i reglerande celltillväxt och spridning i andra cell- sammanhang) i det neural vapen.