科學家瞭解新的到 DiGeorge 綜合症狀

歐洲科學家的協作找到新的答案到在人的最公用的染色體 microdeletion 綜合症狀。

研究小組，由盧克斯 Sommer 博士帶領在瑞士聯邦技術研究所，識別 TGF 細胞對細胞信號路的在此以前未知的作用在 DiGeorge 綜合症狀發病原理。 通過闡明驅動的基因結構 DiGeorge 綜合症狀、 Sommer 博士和同事幫助設立療法將來的設計的一個基礎更好識別和對待此疾病。

「我們現在向顯示增長因子 TGF 是正常神經系統的冠發展的一個關鍵信號： TGF 信號的基因鈍化作用在鼠標神經系統的冠乾細胞的防止神經系統的冠分化并且概述 DiGeorge 綜合症狀所有形態功能」，解釋 Sommer 博士。

他們的報表在科學研究日記帳基因 & 發展的 3月 1日問題將被發布。

DiGeorge 綜合症狀是每年影響大約 1 在 4000 嬰兒安全出生的一個先天性疾病。 DiGeorge 患者顯示各種各樣的症狀，可能包括心臟病缺陷、免疫缺乏、顱面的畸形、學習障礙和精神病問題。 DiGeorge 患者一般錯過染色體 22 的一個小的部分。 通常將位於染色體的此區的基因，但是在 DiGeorge 患者被刪除，咽頭曲拱的直接胚胎發展，包含所謂的 「神經系統的冠細胞的胎兒的區」。

在胚胎形成期間，神經系統的冠是，分離到更小的細胞字符串的一個組細胞并且移居到在這個胚胎內的不同的地點。 簡而言之根據地點，神經系統的冠細胞提升大多數周圍神經系統，以及多種非神經系統的組織，像顱面的骨頭和軟骨、胸腺和副甲狀腺和心臟病出庫短文 -，在 DiGeorge 綜合症狀影響的所有組織。

當胚胎學家長期知道時什麼結構神經系統的冠造成，少許知道關於引導此進程的分子提示。 同事博士 Sommer 和在神經系統的冠下決心調查 TGF 信號路的作用 (已經著名為其在調控的細胞增長和擴散的作用在其他蜂窩電話環境)。

研究員在開發的神經系統的冠設計特別地缺乏在他們神經系統的冠乾細胞的一種 TGF 感受器官，從而撤銷 TGF 信號的鼠標張力。 同事博士 Sommer 和注意到這些鼠標概述了在 DiGeorge 患者看到的所有缺陷： 顱面，心臟病，胸線和副甲狀腺的缺陷。

當 TGF 感受器官和配合基在染色體 22 時的被刪除的區域沒有被安置，同事博士 Sommer 和識別蛋白質叫 CrkL，在該區域內在 DiGeorge 綜合症狀的發展被輸入和被牽連了，與 TGF 信號配合。 作者推測 CrkL 的刪除在 DiGeorge 患者的打亂 TGF 信號啟動并且防止神經系統的冠的正常發展。 同事博士 Sommer 和不僅設立 TGF 是在指定非神經系統的細胞命運的一個關鍵信號從神經系統的冠，但是他們也鏈接在發信號對 DiGeorge 綜合症狀的發展的 TGF 的缺陷。

Sommer 博士確信 「我們的鼠標模型系統為 DiGeorge 綜合症狀的臨床發現提供分子的主要成分，表明 TGF 在神經系統的冠分化的信號模塊化在此疾病原因論扮演關鍵的作用」。

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