Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | Русский | Svenska | Polski

Πιθανή θεραπεία για το σύνδρομο Εύθραυστο Χ

Published on March 2, 2005 at 9:18 PM · No Comments

Οι πρώτες ενδείξεις για μια πιθανή θεραπεία για το σύνδρομο Εύθραυστο Χ, ένα από τα κληρονόμησε κύριες αιτίες της νοητικής υστέρησης, έχει προκύψει από πειράματα με ένα μεταλλαγμένο μύγα των φρούτων που παρουσιάζει τα χαρακτηριστικά της διαταραχής. Η διαταραχή πλήττει το ένα σε 6000 γεννήσεις και προκαλεί επίσης συνοδεύουν διαταραχές του ύπνου, διαταραχή ελλειμματικής προσοχής, υπερκινητικότητα, επιθετικότητα, και την αυτιστική συμπεριφορά.

Ερευνητές Sean MJ McBride από Albert Einstein College of Medicine , Thomas A. Jongens από το University of Pennsylvania School of Medicine , και οι συνάδελφοί τους μελέτησε ένα μεταλλαγμένο στέλεχος του καρπού μύγα Drosophila ότι δεν έχει τη μύγα έκδοση του ίδιου γονιδίου που είναι μεταλλαγμένο σε ανθρώπους με σύνδρομο εύθραυστου Χ. Το γονίδιο, FMRP, οι κωδικοί για μια πρωτεΐνη που δεσμεύει συγκεκριμένα RNAs messenger - φορείς των γενετικών πληροφοριών στο κύτταρο - και τους δίνει τη δυνατότητα να λειτουργήσει σωστά.

Οι μεταλλαγμένες μύγες δεν έχουν την ικανότητα της κανονικής μύγες να προσαρμόζουν τη συμπεριφορά ερωτοτροπία που εξαρτάται από τη μάθηση και τη μνήμη. Σε αυτές τις κλιματισμό ερωτοτροπία, ένα αρσενικό μύγα μαθαίνει να τροποποιήσουν τη συμπεριφορά ερωτοτροπία του - ακόμα και μετά το θηλυκό, δόνησης ένα φτερό, αγγίζοντας το θηλυκό, και προσπαθεί να συνουσιάζονται - ανάλογα με την ανταπόκριση του γυναικείου.

Οι μελέτες του ποντικιού λείπει το γονίδιο Fragile X είχε αποκαλύψει ότι έδειξε αυξημένη δραστηριότητα του μεταβοτροπικοί υποδοχείς γλουταμινικού (mGluR) στην επιφάνεια των νευρώνων. Αυτή η αυξημένη δραστηριότητα των υποδοχέων της θέτει σε κίνδυνο την ικανότητα των νευρώνων να λειτουργεί σωστά στη μάθηση και τη μνήμη. Τέτοιες είναι οι υποδοχείς που λαμβάνουν μόρια για χημικοί αγγελιοφόροι που ονομάζονται νευροδιαβιβαστές, που ξεκίνησε από ένα νευρώνα στον άλλο για να προκαλέσει νευρικές ώσεις στον νευρώνα.