טיפול אפשריים לתסמונת ה-X השביר

העדות הראשונה לטיפול אפשרי תסמונת ה-X השביר, אחד הגורמים בירושה מובילה של פיגור שכלי, התפתחה מניסויים עם זבוב פירות מוטציה שמספקת המאפיינים של ההפרעה. ההפרעה משפיעה על אחד מכל 6,000 לידות גורמת גם להפרעות שינה המלווה, הפרעת קשב, היפראקטיביות, תוקפנות, התנהגות אוטיסטית.

חוקרים שון MJ מקברייד מ אלברט איינשטיין לרפואה , תומס א Jongens מן האוניברסיטה של פנסילבניה הספר לרפואה , ועמיתיהם חקרו מוטציה של זבוב הפירות דרוזופילה כי חסרה את הגרסה לעוף של אותו גן כי הוא מוטציה בבני אדם עם תסמונת X שביר. הגן, FMRP, הקודים חלבון שקושר RNAs שליח ספציפי - נשאים של המידע הגנטי בתא - ומאפשר להם לתפקד כראוי.

זבובים מוטנטיים חוסר היכולת של זבובים נורמלי להתאים את התנהגות החיזור זה תלוי למידה וזיכרון. ב חיזור מותנה כזה, זבוב זכר לומד לשנות את התנהגות החיזור שלו - לרבות הבאים הנקבה, רוטט כנף, הקשה על הנקבה, מנסה להזדווג - לפי התגובה של הנקבה.

מחקרים של עכבר חסרים את הגן X שביר גילה כי הראו פעילות מוגברת של קולטן הגלוטמט metabotropic (mGluR) על פני השטח של נוירונים. זו פעילות מוגברת הקולטן פשרות היכולת של נוירונים כדי לתפקד כראוי בלמידה ובזיכרון. קולטנים אלה הם מולקולות לקבל עבור שליחים כימיים בשם נוירוטרנסמיטרים, השיקה נוירון אחד למשנהו כדי לעורר דחפים עצביים בנוירון המקבל.

חשיבה כי mGluR היפראקטיביות עשוי ביסוד רבים של פתולוגיות של תסמונת X שביר, מקברייד ועמיתיו בדקו האם תרופות חסמו את פעילות הקולטן יכול לשקם את תפקוד נורמלי לטוס מוטציה. בין התרופות הללו היה ליתיום, אשר ידוע להשפיע על קולטני גלוטמט.

הם מצאו כי טיפול עם תרופות כנו היכולת של זבובים מוטנטיים לחוויה תלויי שינוי התנהגות החיזור. כמו כן, מצאו החוקרים כי שיקום של התנהגות זו התרחש חיזור באמצעות הפחתה בפעילות mGluR.

"לסיכום, התוצאות שלנו מצביעות על כך mGluR פעילות מוגברת היא תכונה נשמרת המודל לטוס עבור ה-X השביר, והוא סיבתי של כמה פנוטיפים התנהגותיים עצביים", כתבו החוקרים. "ממצאים אלה מראים גם כי אפנון דומה של פעילות mGluR ב X השביר חולים צריכים להיחקר כגישה לשפר ליקויים קוגניטיביים שלהם סימפטומים התנהגותיים", סיכמו החוקרים.

http://www.cell.com/