壊れやすい X シンドロームのための可能な処置

壊れやすい X シンドローム、導くことの 1 の可能な処置のための最初の証拠は無秩序の特性を表わす突然変異体のミバエとの実験から精神遅滞の原因を、現れました受継ぎました。 無秩序は 6000 の生れに付き 1 つに影響を与え、また睡眠障害、注意力欠如障害、活発性過度、侵略および自閉症の動作に伴うことを引き起こします。

薬のアルベルト・アインシュタインの大学からのショーン M.J. McBride、医科大学院ペンシルバニア大学からのトマス A. Jongens、および彼らの同僚研究者は壊れやすい X シンドロームの人間で変異する同じ遺伝子のはえバージョンに欠けているミバエのショウジョウバエの突然変異体の緊張を調査しました。 遺伝子、 FMRP の特定のメッセンジャー RNAs を結合する蛋白質のためのコード--セルの遺伝情報のキャリア--そしてそれらがきちんと作用することを可能にします。

突然変異体は欠乏を正常なはえの機能学習およびメモリに依存している求愛の動作を調節する飛ばします。 そのような調節された求愛では、男性のはえは彼の求愛の動作を修正することを学びます--女性に続き、翼を振動させ、女性を叩き、そして交接するように試みを含んで--女性の応答に従って。

壊れやすい X の遺伝子に欠けているマウスの調査はニューロンの表面の metabotropic グルタミン酸塩の受容器 (mGluR) の高められた作業を示したことを明らかにしました。 これは学習およびメモリできちんと作用する受容器の作業の暗号漏洩をニューロンの機能高めました。 そのような受容器は受信ニューロンの神経衝撃を誘発するために 1 つのニューロンから別のものに進水する神経伝達物質と問い合わせられる化学メッセンジャーのための受信の分子です。

mGluR の活発性過度が壊れやすい X シンドロームの病理学の多数の下にあるかもしれませんことを受容器の作業を妨げた薬剤が突然変異体のはえの正規関数を復元するかもしれませんかどうか推論すること McBride および彼の同僚はテストしました。 これらの薬剤の間でグルタミン酸塩の受容器に影響を与えるために知られているリチウムはありました。

彼らは薬剤との処置が経験依存した求愛の行動修正のために突然変異体の機能を飛ぶ復元したことが分りました。 また、研究者はこの求愛の動作の復元が mGluR の作業の減少によって発生したことが分りました。

「合計で、私達の結果は高められた mGluR の作業が壊れやすい X のためのはえモデルの節約された機能で、行動および神経の表現型のいくつかの原因となることを」、書きました研究者を示します。 「彼らの認識欠陥および行動の徴候を改善するために壊れやすい X の患者の mGluR の作業の同じような変調がアプローチとして探索されるべきであることこれらの調査結果また」は完了しました提案します。

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