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脆弱的 X 综合症状的可能的处理

Published on March 2, 2005 at 9:18 PM · No Comments

可能的处理的第一个证据脆弱的 X 综合症状的,一导致继承了智力缺陷的原因,从与陈列紊乱的特性的突变体果蝇的实验涌现了。 紊乱影响一在 6000 诞生并且导致随附于失眠、注意力集中障碍、活动过度、侵略和自我中心工作情况。

研究员夏恩从医学阿尔伯特・爱因斯坦学院的 M.J. McBride,托马斯从宾夕法尼亚大学的 A. Jongens 医学院和他们的同事学习了缺乏同一个基因的苍蝇版本在有脆弱的 X 综合症状的人被改变果蝇果蝇的突变体张力。 基因, FMRP,束缚特定通讯员 RNAs 的蛋白质的编码--基因信息承运人在细胞的--并且使他们适当地发挥作用。

这个突变体飞行缺乏正常苍蝇的能力调整依靠了解和内存的求爱工作情况。 在这样被适应的求爱,一只男性苍蝇了解修改他的求爱工作情况--包括按照女性,振动翼,开发女性和尝试交配--根据女性的回应。

缺乏脆弱的 X 基因的鼠标的研究表示它显示了 metabotropic 谷氨酸感受器官 (mGluR) 的增加的活动在神经元表面。 这在了解和内存升高了感受器官活动妥协神经元的能力适当地发挥作用。 这样感受器官是化工通讯员的接受分子告诉神经传送体,生成从一个神经元到另一个触发在接受神经元的神经冲动。

原因 mGluR 活动过度也许强调许多脆弱的 X 综合症状病理学, McBride 和他的同事测试阻塞感受器官的活动的药物是否也许恢复在突变体苍蝇的正常功能。 在这些药物中是锂,知道影响谷氨酸感受器官。

他们发现与药物的处理恢复了这个突变体的功能为经验从属的求爱行为矫正飞行。 并且,研究员发现此求爱工作情况的恢复通过对 mGluR 活动的减少发生了。

“总之,我们的结果表明改进的 mGluR 活动是苍蝇设计的一个被保存的功能脆弱的 X 的并且是引起的某些性能上和神经细胞的表现型”,写研究员。 “这些发现也建议应该测试 mGluR 活动的相似的模块化在脆弱的 X 患者的作为途径改良他们的认知缺陷和性能上的症状”,他们推断。

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