De Wetenschappers bij de Universiteit van de Medische School van Michigan hebben een gen genoemd NPHP5 ontdekt en de gevonden veranderingen in dit gen die een zeldzame genetische ziekte veroorzaken riepen syndroom hoger-Loken. De Kinderen met dit syndroom ontwikkelen een type van blaasnierziekte genoemd nephronophthisis, evenals een vorm van blindheid geroepen retinitis pigmentosa.
In zowel het oog als de nier, vonden de wetenschappers u-m dat de veranderingen in NPHP5 tekorten in haar-als cellulaire structuren genoemd wimpers veroorzaakten, die als sensorische apparaten door het lichaam dienen. De Onderzoekers zijn geinteresseerd in wimpers, omdat zij kunnen een belangrijke rol in ziekten spelen die van diabetes tot Alzheimer gaan.
Het Nieuws van de ontdekking wordt gepubliceerd in de kwestie van Maart 2005 van de Genetica van de Aard. Edgar A. Otto, Ph.D., een u-m onderzoekonderzoeker, is eerste auteur van het document.
„Het schijnt dat de gebrekkige cilaire proteïnen tot ziekte in vrijwel alle orgaansystemen kunnen leiden,“ zegt Friedhelm Hildebrandt, M.D., de Professor van Frederick G.L. Huetwell van u-M voor de Behandeling en de Preventie van de Tekorten van de Geboorte, die het onderzoek leidden. „Enkel als gebrekkige wimpers in nier liggen ten grondslag de buisjes nier aan ziekte, gebrekkige wimpers in het light-sensitive gedeelte van retinitis van de oogoorzaak pigmentosa.“
In de afgelopen 15 jaar, hebben Hildebrandt en zijn medewerkers nephronophthisis (NPHP), een ziekte bestudeerd die tot niermislukking in zuigelingen, kinderen en jonge volwassenen leidt. Hoewel zeldzaam, is NPHP de gemeenschappelijkste genetische oorzaak van niermislukking in de eerste twee decennia van het leven. Buiten dialyse of een niertransplantatie, zijn er geen behandeling en geen behandeling voor NPHP.
In vroeger onderzoek, ontdekten Hildebrandt en de medewerkers drie genen, NPHP1, NPHP2, en NPHP3, vormen waarvan verantwoordelijk zijn voor drie soorten nephronophthisis veranderde. In 2002, ontdekten zij een vierde gen, NPHP4, gelijktijdig met een ander onderzoeksteam in Frankrijk.
Het onlangs ontdekte gen, NPHP5, rekeningen voor een klein percentage nephronophthisisgevallen, maar het speelt een centrale rol in retinitis pigmentosa, een type van blindheid dat soms met NPHP samengaat. Terwijl slechts ongeveer 10 percent van patiënten met veranderde vormen van om het even welke vier eerder ontdekte genen NPHP de verwante oogziekte heeft, alle patiënten NPHP die veranderingen in NPHP5 hebben retinitis pigmentosa door leeftijd drie ontwikkelen.
wat, volgens Hildebrandt vooral interessant is, is dat de gelijkaardige moleculaire mechanismen schijnen om zowel blindheid als niermislukking te veroorzaken. U-m de onderzoekers wisten van hun voorafgaand die werk dat de proteïnen door NPHP genen worden geproduceerd in de primaire wimpers van de nieren - haar-als projecties uitgedrukt worden die zich van de oppervlakte van cellen uitbreiden die de nierbuisjes voeren.
„Wanneer gebogen door de stroom van urine, verzenden de primaire wimpers signalen die zeer belangrijke cellulaire functies beïnvloeden,“ Hildebrandt zegt. De „Veranderingen in genen NPHP verhinderen wimpers behoorlijk te functioneren, veroorzakend schade die tot nierziekte.“ leidt