Wissenschaftler an der University of Michigan-Medizinischen Fakultät haben ein Gen entdeckt, das NPHP5 genannt wird und Veränderungen in diesem Gen fanden, die eine seltene Erbkrankheit verursachen, die Älter-Lokensyndrom genannt wird. Kinder mit diesem Syndrom entwickeln ein Baumuster Blasennierenerkrankung genannt nephronophthisis, sowie rief ein Formular von Blindheit Retinopathia pigmentosa.
im Auge und in der Niere fanden U-Mwissenschaftler, dass Veränderungen in NPHP5 produzierten Defekten in den Haar ähnlichen Zellaufbauten Wimpern riefen, die als sensorische Einheiten während des Gehäuses dienen. Forscher sind an den Wimpern interessiert, weil sie möglicherweise eine wichtige Rolle in den Krankheiten spielen, die vom Diabetes bis zu Alzheimer reichen.
Nachrichten der Entdeckung werden im Punkt Im März 2005 von Natur-Genetik veröffentlicht. Edgar A. Otto, Ph.D., ein U-Mforschungsforscher, ist erster Autor des Papiers.
„Es scheint, dass defekte ciliary Proteine zu Krankheit in praktisch allen Organanlagen führen können,“ sagt Friedhelm Hildebrandt, M.D., der Frederick G.L. Huetwell Professor des U-M für die Heilung und die Verhinderung von Geburtsschäden, die die Forschung verwiesen. „Gerade wie defekte Wimpern in den Nierenröhrchen Nierenerkrankung zugrunde liegen, defekte Wimpern im lichtempfindlichen Teil der Augenursachenretinopathia pigmentosa.“
Für die letzten 15 Jahre haben Hildebrandt und seine Mitarbeiter nephronophthisis (NPHP), eine Krankheit, die die zu Nierenversagen in den Kindern führt, Kinder und junge Erwachsene studiert. Obgleich selten, ist NPHP die geläufigste genetische Ursache des Nierenversagens in den ersten zwei Jahrzehnten des Lebens. Anders als Dialyse oder eine Nierentransplantation gibt es keine Behandlung und keine Heilung für NPHP.
In der früheren Forschung entdeckten Hildebrandt und Mitarbeiter drei Gene, NPHP1, NPHP2 und NPHP3, deren veränderte Formulare für drei Baumuster nephronophthisis verantwortlich sind. Im Jahre 2002 entdeckten sie ein viertes Gen, NPHP4, gleichzeitig mit einem anderen Forschungsteam in Frankreich.
Das kürzlich entdeckte Gen, NPHP5, erklärt einen kleinen Prozentsatz von nephronophthisis Fällen, aber es spielt eine zentrale Rolle in den Retinopathia pigmentosa, ein Baumuster Blindheit, die manchmal Hand in Hand zu NPHP passt. Während nur ungefähr 10 Prozent Patienten mit veränderten Formularen von irgendwelchen der vier vorher entdeckten NPHP-Gene die in Verbindung stehende Augenkrankheit haben, alle NPHP-Patienten, die Veränderungen in NPHP5 Retinopathia pigmentosa durch Alter drei entwickeln lassen.
was, entsprechend Hildebrandt besonders interessant ist, ist, dass ähnliche molekulare Vorrichtungen scheinen, Blindheit und Nierenversagen zu verursachen. U-Mforscher wussten von ihrem vorhergehenden Werk, dass die Proteine, die durch NPHP-Gene produziert werden, in den Hauptwimpern der Nieren - die Haar ähnlichen Projektionen ausgedrückt werden, die von der Oberfläche von den Zellen sich ausdehnen, welche die Nierenröhrchen zeichnen.
„, Wenn sie durch den Fluss des Urins verbogen werden, senden Hauptwimpern Signale, die zelluläre Schlüsselfunktionen beeinflussen,“ sagt Hildebrandt. „Veränderungen in NPHP-Genen verhindern, dass Wimpern richtig arbeiten und Schaden verursachen, den die führt zu Nierenerkrankung.“