衛生学校ミシガン州立大学の科学者は NPHP5 と呼出される遺伝子を検出し、年長Loken シンドロームと呼出されるまれな遺伝病を引き起こすこの遺伝子の突然変異を見つけました。 このシンドロームの子供はタイプの nephronophthisis と呼出される嚢胞性の腎臓病を開発します、また盲目の形式は retinitis の pigmentosa を呼出しました。
目および腎臓両方では、 U-M の科学者は毛そっくりの細胞構造の NPHP5 によって作り出された欠陥の突然変異がボディ全体の感覚装置として役立つ繊毛を呼出したことが分りました。 研究者は糖尿病から Alzheimer まで及ぶ病気の重要な役割を担うかもしれないので、繊毛に興味があります。
発見のニュースは性質の遺伝学の 3 月 2005 日問題で出版されます。 エドガー A. オットー、 Ph.D は。、 U-M の研究の調査官、ペーパーの最初著者です。
「それは不完全な ciliary 蛋白質が事実上すべての器官システムの病気の原因となる場合があることに」言います Friedhelm Hildebrandt、 M.D.、教授研究を指示した生まれつきの障害の治療そして防止のための U M の Frederick G.L. Huetwell をようです。 「ちょうど腎臓の tubules の不完全な繊毛が腎臓病の下にあるように、目の原因の retinitis の pigmentosa の感光型の部分の不完全な繊毛」。
過去 15 年間、 Hildebrandt および彼の共作者は nephronophthisis を (ずっと NPHP)、それが幼児の腎不全に導く病気、子供および若い大人を調査しています。 まれが、 NPHP は生命の最初の二十年の腎不全の共通の遺伝の原因です。 透析か腎臓の移植以外、 NPHP のための処置そして治療がありません。
より早い研究では、 Hildebrandt および協力者は 3 つの遺伝子、 NPHP1、変異する形式が 3 つのタイプの nephronophthisis に責任がある NPHP2 および NPHP3 を検出しました。 2002 年に、それらは第 4 遺伝子、フランスの他の調査チームとの NPHP4 を、同時に検出しました。
最も最近検出された遺伝子、 NPHP5 は nephronophthisis のケースの小さいパーセントを、説明しますが、 retinitis の pigmentosa の中心的役割、時々 NPHP と手に手をとってであるタイプの盲目を担います。 4 つの前に検出された NPHP の遺伝子の何れかの変異する形式を持つ患者の約 10% だけ関連の眼疾患がある間、 NPHP5 で突然変異を年齢 3 によって retinitis の pigmentosa を開発してもらうすべての NPHP の患者。
Hildebrandt に従って特に興味深い、何が、同じような分子メカニズムにより盲目および腎不全を両方引き起こすようであることです。 U-M の研究者は彼らの前の仕事から NPHP の遺伝子によって作り出される蛋白質が腎臓の一次繊毛 - 腎臓の tubules を並べるセルの表面から伸びる毛そっくりの投射に表現されることを確認しました。
「尿の流れによって曲げられたとき、一次繊毛は送ります主細胞機能に影響を及ぼすシグナルをと」、 Hildebrandt は言います。 「NPHP の遺伝子の突然変異防ぎま、繊毛がきちんと作用することをそれが腎臓病に」。は導く損害を与えます
しかしこれらの重要なセンサーは腎臓に、制限されません。 「感覚的な繊毛非常に広がった刺激を感じることができるユニバーサル装置です - 目の光受容体の腎臓、光子、嗅覚の上皮のホルモン、またはにおいの動きのような…」はと Hildebrandt は言います。 「性質は装置がセル以外からシグナルを感じることを必要とする時はいつでも繊毛を使用するようです。