의과 대학 미시간 대학에 과학자는 NPHP5에게 불린 유전자를 발견하고 고위 Loken 증후군에게 불린 희소한 유전자 질환을 일으키는 원인이 되는 이 유전자에 있는 돌연변이를 찾아냈습니다. 이 증후군을 가진 아이들은 nephronophthisis에게 불린 담낭 신장병의 모형을 개발합니다, 뿐 아니라 장님의 양식은 retinitis pigmentosa를 불렀습니다.
눈 및 신장 둘 다에서는, U-M 과학자는 털 같은 셀 방식 구조물에 있는 NPHP5에 의하여 주어진 결점에 있는 돌연변이가 바디를 통하여 감지장치로 봉사하는 섬모를 불렀다는 것을 것을을 발견했습니다. 연구원은 당뇨병에서 Alzheimer에 구역 수색하기 질병에 있는 중요한 역할을 하기 수 있기 때문에, 섬모에 흥미있습니다.
발견의 뉴스는 성격 유전학의 3월 2005일 문제점에서 간행됩니다. Edgar A. 오토, Ph.D는., U-M 연구 조사자, 서류의 첫번째 저자입니다.
"불완전한 섬모 단백질이 실제로 모든 기관 시스템에 있는 질병으로 이끌어 낼 수 있다," 말합니다 Friedhelm Hildebrandt, M.D., 교수 연구를 지시한 출생 결함의 치료 그리고 예방을 위한 U M의 Frederick G.L. Huetwell를 보입니다. "다만 신장병이 신장 tubules에 있는 불완전한 섬모에 의하여 밑에 있다, 눈 원인 retinitis pigmentosa의 빛 과민한 부분에 있는 불완전한 섬모."
과거 15 년간, Hildebrandt와 그의 합작자는 nephronophthisis를 (NPHP), 그것이 유아에 있는 신부전에 지도하는 질병, 아이들 및 젊은 성인을 공부하고 있습니다. 희소한, NPHP는 생활의 첫번째 이십년에 있는 신부전의 일반적인 유전 원인입니다. 투석 또는 신장 이식 이외에, NPHP를 위한 처리 그리고 아무 치료도 없습니다.
초기 연구에서는, Hildebrandt와 협력자는 3개의 유전자, NPHP1, NPHP2 및 변화된 양식이 nephronophthisis의 3가지의 모형에 책임 있는 NPHP3를 발견했습니다. 2002년에, 그(것)들은 제 4 유전자, 프랑스에 있는 다른 연구단과 가진 NPHP4를, 동시에 발견했습니다.
최근에 발견한 유전자, NPHP5는 nephronophthisis 케이스의 작은 백분율에 대하여, 설명합니다, 그러나 retinitis pigmentosa에 있는 중추적인 역할, NPHP와 때때로 동등하게 어울리는 장님의 모형을 합니다. 4개의 이전에 발견하는 NPHP 유전자 어떤의 변화되는 양식을 가진 환자의 단지 대략 10% 관련 눈 질병이 있는 동안, NPHP5에 있는 돌연변이를 나이 3까지 retinitis pigmentosa를 개발해 달라고 하는 모든 NPHP 환자.
Hildebrandt에 따라 특히 흥미로운, 무엇이, 유사한 분자 기계장치가 장님과 신부전을 둘 다 일으키는 원인이 되는 것처럼 보이다 입니다. U-M 연구원은 그들의 사전 작업에서 NPHP 유전자에 의해 생성한 단백질이 신장의 1 차적인 섬모 - 신장 tubules를 일렬로 세우는 세포의 표면에서 연장하는 털 같은 투상으로 표현된다는 것을 알고 있었습니다.
"소변의 교류에 의해 구부릴 때, 1 차적인 섬모는 송신합니다 중요한 셀 방식 기능을 좌우하는 신호를," Hildebrandt는 말합니다. "NPHP 유전자에 있는 돌연변이 막아, 섬모가 제대로 작용하는 것을 그것이 신장병에."는 지도하는 손상을 초래하