Naukowowie przy uniwersytet michigan szkołą medyczną odkrywali gen dzwoniącego NPHP5 i zakładają mutacje które powodują rzadką genetyczną chorobę dzwoniącą seniora syndrom. w ten genie Dzieci z ten syndromem rozwijają typ torbielowa cynaderki choroba dzwoniąca nephronophthisis, as well as forma ślepota dzwonił retinitis pigmentosa.
W oku i cynaderki, U-M naukowowie zakładają że mutacje w NPHP5 produkującym dezerterują wewnątrz jak komórkowe struktury dzwonić rzęski które słuzyć jako sensualni przyrząda przez cały ciała., Badacze są zainteresowani w rzęsce, ponieważ mogą bawić się znacząco rola w chorobach rozciąga się od cukrzyc Alzheimer.
Wiadomość odkrycie publikuje w Marzec 2005 zagadnieniu natur genetyka. Edgar A. Otto, Ph.D., U-M badania oficer śledczy, jest pierwszy autorem papier.
Ja wydaje się" mówi Friedhelm Hildebrandt, M.D.M Frederick G.L. "że brakowe rzęskowe proteiny mogą prowadzić choroba w wszystkie organowych systemach praktycznie," Huetwell profesor dla zapobiegania wady okołoporodowa które kierowali badanie. i lekarstwa, "Właśnie gdy brakowa rzęska w cynaderek tubules leżeć u podłoża cynaderki chorobę, brakowa rzęska w wyczulonej porci oko przyczyny retinitis pigmentosa."
Dla past 15 rok, Hildebrandt i jego kolaboranci studiowaliśmy nephronophthisis, chorobę, dzieci i potomstwo dorosłych. (NPHP) to prowadzi cynaderki niepowodzenie w niemowlakach Chociaż rzadki, NPHP jest najwięcej pospolitego genetycznego przyczyny cynaderki niepowodzenie w pierwszy dwie dekady życie. Inny niż dializę lub cynaderki przeszczep, tam jest żadny traktowaniem i żadny lekarstwem dla NPHP.
W wczesnym badaniu, Hildebrandt i coworkers odkrywaliśmy trzy genu NPHP1, NPHP2 i NPHP3, mutować formy z czego jest odpowiedzialny dla trzy typ nephronophthisis. W 2002, odkrywali gen fourth, NPHP4 z innym zespołem badaniowy w Francja, równocześnie.
Ostatnio odkrywający gen, NPHP5, rozlicza dla małego odsetka nephronophthisis skrzynki, ale ono bawić się centralnego rola w retinitis pigmentosa, typ ślepota która czasem iść ręka w rękę z NPHP. Podczas gdy tylko wokoło 10 procentów pacjenci z mutować formami jakikolwiek cztery poprzednio odkrywającego NPHP genu powiązaną oko chorobę, wszystkie NPHP pacjenci które mutacje w NPHP5 rozwijać retinitis pigmentosa wiekiem trzy.
co szczególnie ciekawi, według Hildebrandt, jest że jednakowi cząsteczkowi mechanizmy pojawiać się powodować ślepotę i cynaderki niepowodzenia. U-M badacze znali od ich poprzedniej pracy że proteiny produkować NPHP genami wyrażają w cynaderki początkowej rzęsce jak projekcje przedłużyć od powierzchni komórki wykłada cynaderek tubules -.
"Gdy zgina przepływem uryna, początkowa rzęska wysyła sygnały że oddziaływanie kluczowe komórkowe funkcje," Hildebrandt mówi. "mutacje w NPHP genach zapobiegają rzęski od funkcjonować stosownie, powodować szkodę to prowadzi cynaderki choroba."